Si tratta di AGT-182, terapia sperimentale rivolta al trattamento delle manifestazioni somatiche e neurologiche della patologia

La società biofarmaceutica Shire ha annunciato un accordo con ArmaGen, per la commercializzazione di AGT-182, una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale (ERT) per la Sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo 2) , malattia metabolica rara dovuta alla carenza o assenza di un enzima, l’ iduronato-2-sulfatasi (IDS), che causa l'accumulo nei lisosomi di due specifici mucopolisaccaridi, il dermatan solfato (DS) e l'eparan solfato (HS).

Si tratta di una malattia genetica, legata al cromosoma X, che presenta un quadro clinico estremamente variabile che va dalle forme gravi (le più frequenti, che interessano circa i 2/3 dei pazienti), con una regressione precoce dello sviluppo psicomotorio, alle forme lievi. Alla nascita i bambini sono normali e i sintomi compaiono progressivamente. Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla, la bassa statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti. Le forme intermedie sono caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi, disostosi e buone attese di vita.

La nuova terapia sperimentale AGT-182 rappresenta però un potenziale trattamento rivolto sia alle manifestazioni somatiche della patologia che a quelle neurologiche, a carico del sistema nervoso centrale.
AGT-182 ha ottenuto la designazione di farmaco orfano sia dall’EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dalla Statunitense FDA. La terapia è progettata per sfruttare il sistema naturale di trasporto di sostanze attraverso la barriera ematoencefalica, utilizzando lo stesso recettore che rilascia l’insulina a livello cerebrale.


Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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