Presto a disposizione un registro europeo online per i dati clinici

L’obiettivo delle raccomandazioni è promuovere l’avvio precoce di un approccio terapeutico standard dei bambini con sindrome di Alport non ancora partecipanti a trial clinici. Le raccomandazioni per la pratica clinica della Sindrome di Alport sono state redatte da un team multidisciplinare coordinato dal Dott. Clifford E. Kashta, nefrologo pediatrico dell’ University of Minnesota Medical School di Minneapolis, Usa e composto da medici francesi, canadesi, cinesi, statunitensi e tedeschi.

Le raccomandazioni hanno lo scopo di fornire una  guida pratica del trattamento di bambini con sindrome di Alport che dovranno essere inseriti nel protocollo di trattamento basato sulla riduzione della proteinuria, della pressione intraglomerulare e della fibrosi renale attraverso l’inibizione del sistema Sistema renina-angiotensina-aldosterone,  un meccanismo ormonale che regola la pressione sanguigna, il volume plasmatico circolante (volemia) ed il tono della muscolatura arteriosa attraverso diversi meccanismi.

Le raccomandazioni si compongono di diverse sezioni, ognuna dedicata a un aspetto della pratica clinica. Particolare attenzione viene riservata all’individuazione delle correlazioni genotipo-fenotipo, considerando che la sindrome, legata al cromosoma X, può essere trasmessa in modalità recessiva o dominante.
Una sezione è dedicata alle correlazioni clinico-patologiche, semplificate da un algoritmo in grado di aiutare i medici ad individuare i bambini con ematuria familiare. Grazie alle indicazioni delle raccomandazioni sarà possibile per i medici indirizzare i giovani pazienti alle terapie più corrette. Alcune tabelle schematizzano e semplificano le raccomandazioni per gli interventi in base ai risultati degli esami clinici sulle vie urinarie dei pazienti e in base al decorso previsto della malattia.
Le opzioni terapeutiche sono descritte nel dettaglio e successivamente schematizzate per fornire agli specialisti uno strumento di veloce consultazione.

Lo studio informa altresì che è attualmente in elaborazione uno strumento di segnalazione online che permetterà agli specialisti di raccogliere le informazioni inerenti alle risposte terapeutiche dei pazienti. Questo registro sarà poi utilizzato per migliorare ulteriormente la pratica clinica. Nel frattempo i medici che desiderassero condividere le proprie esperienze possono Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

L’ Alport Syndrome Treatments and Outcomes Registry è sostenuto da Alport Syndrome Foundation, Association pour l'information et la Recherche sur les Maladies Génétiques Lnn, laKFH Preventive Medicine Foundation.

Ricordiamo infine che esiste anche un’associazione italiana dedicata alla Sindrome di Alport, la ASLA onlus.

 

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