Ricerca medica

L'azienda collaborerà con l'istituto scientifico statunitense NCATS e con la federazione dei pazienti affetti dalla malattia

San Diego (U.S.A.) – Una nuova intesa potrebbe favorire l'individuazione di un potenziale farmaco per una rara malattia caratterizzata da gravi alterazioni epatiche e cardiovascolari, la sindrome di Alagille (ALGS). L'azienda californiana Retrophin ha annunciato infatti di aver stipulato un accordo di ricerca e sviluppo con il National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), uno dei 27 Centri dei National Institutes of Health, e con la fondazione internazionale Alagille Syndrome Alliance (ALGSA), nata nel 1993 a supporto dei pazienti.

L'obiettivo della collaborazione consiste in attività di ricerca mirate a identificare e sviluppare potenziali nuove terapie per questa malattia: attualmente, infatti, per l'ALGS non ci sono trattamenti approvati. Retrophin, NCATS e ALGSA intendono utilizzare dei test di screening ad alto rendimento (“high-throughput screening”) che valuteranno una serie di composti al fine di scegliere quelli che potrebbero essere portati avanti nello sviluppo e fornire finalmente un'opzione terapeutica alla comunità dei pazienti.

La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e debilitante che può colpire fegato, cuore, reni, scheletro e occhi. I sintomi si sviluppano spesso durante i primi tre mesi di vita e comprendono flusso biliare interrotto (colestasi), ittero, scarso aumento di peso, crescita inferiore alla norma e prurito severo, ma sia i sintomi che la gravità della patologia possono variare notevolmente da persona a persona.

L'ALGS si trasmette per via autosomica dominante: un bambino ne risulta affetto anche se un solo genitore gli trasmette una copia mutata di uno dei geni che sono alla base della patologia (JAG1 o NOTCH2). In altri casi, la mutazione genetica non viene ereditata da un genitore, ma può avvenire spontaneamente. Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), l'incidenza della ALGS è di un caso ogni 30-45.000 nascite.

“Questo accordo di ricerca e sviluppo amplia la nostra collaborazione con gli eminenti scienziati dell'NCATS e con le organizzazioni a supporto dei pazienti, per far progredire le prime ricerche e azioni di sviluppo”, ha affermato Bill Rote, vicepresidente senior del settore Ricerca e Sviluppo di Retrophin. “Siamo orgogliosi di collaborare con i National Institutes of Health e con ALGSA per un cambio di paradigma nell'identificazione e nello sviluppo di una terapia precoce per questa malattia rara, tramite una partnership in grado di coinvolgere più attori nella ricerca preclinica, e con l'obiettivo comune di fare la differenza nella vita dei pazienti e delle famiglie colpite”.

“La collaborazione con Retrophin e NCATS offre nuove speranze ai nostri pazienti e alle loro famiglie”, ha concluso Roberta Smith, presidente di ALGSA. “Siamo entusiasti di essere parte attiva di questo accordo, volto a far progredire gli sforzi per trovare potenziali terapie per la sindrome di Alagille”.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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