La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

Per approfondimenti clicca qui.

Uno studio italiano dimostra che l'attivazione di un recettore per la serotonina riduce la depressione sinaptica a lungo termine

CATANIA - É uno studio tutto italiano a fare un nuovo passo avanti nella ricerca di una terapia contro la Sindrome dell'X fragile, la forma più comune di ritardo cognitivo ereditario. La ricerca, pubblicata nel numero corrente di Biological Psychiatry, è stata condotta presso l'Università di Catania dal team della Dr.ssa Lucia Ciranna, che ha utilizzato il modello murino della sindrome per identificare un nuovo meccanismo molecolare.

Inviando un sms al numero 45596 sarà possibile donare 1 euro per la ricerca genetica

L’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile Onlus che riunisce le famiglie delle persone affette dalla sindrome X-Fragile (ricordate il film "Forrest Gump"?) finanzierà per l’anno accademico 2012-2013 l’istituzione di una Borsa di studio destinata all’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma, guidato dal professor Giovanni Neri, presso il Policlinico “Gemelli”, un Centro di ricerca italiano di eccellenza.

La molecola riduce il fenomeno del ‘ritiro sociale’. Si ipotizzano usi anche nelle sindromi autistiche

Un composto sperimentale potrebbe aiutare i pazienti con sindrome dell’X fragile ad affrontare alcuni comportamenti tipici, in particolare quello che viene definito “ritiro sociale”, una condizione di bassa frequenza di interazione con gli altri. La scoperta è il risultato di uno studio clinico che ha coinvolto soggetti adulti e pediatrici con sindrome dell’X-fragile. Lo studio suggerisce inoltre che il composto potrebbe avere implicazioni terapeutiche anche per i disturbi dello spettro autistico.

Si tratta di un metodo che potrebbe migliorare la sindrome da atassia e tremore associata alla malattia

Un recente studio, pubblicato dalla rivista ACS Chemical Biology, propone un nuovo metodo per la terapia della sindrome da atassia e tremore associata all’X fragile.

Anche questi soggetti possono avere problemi di salute di tipo neurologico e riproduttivo. Il dato viene da uno studio, durato ben 50 anni, su diecimila americani

USA - Un team di ricercatori del Winsconsin ha recentemente pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics i risultati di uno studio, condotto tra la popolazione americana, sull’incidenza delle mutazioni a carico del gene FMR1 che causano la Sindrome dell’X fragile, la forma più comune di ritardo mentale ereditario. Alla guida dello studio c’è la professoressa Marsha Mailick Seltzer, esperta di disabilità nello sviluppo e direttrice del Winsconsin-Madison Waisman Center, che spiega: “La pre-mutazione del gene che causa questa condizione è molto più diffusa di quanto pensassimo e ci sono alcuni rischi per la salute legati ad essa”.

Durante questi giorni di maratona Telethon sono state trattate tante malattie rare, tra queste la sindrome della X Fragile che, per quanto sia rara, è la più frequente causa di ritardo cognitivo tra i ragazzi. Uno degli ‘eroi’ che Telethon ha presentato al pubblico si è occupato proprio di questa malattia, è il dottor Pietro Chiurazzi, amico dell’Associazione Italiana X Fragile. La sua storia è stata raccontata anche nel sito di Telethon.

Il punto della situazione con Donatella Bertelli, presidente dell’Associazione Italiana X Fragile    
Venerdì 18 si è celebrata la giornata europea della malattia


Venerdì scorso si è celebrata la giornata europea della Sindrome del Cromosoma X Fragile, una malattia  genetica causa di ritardo cognitivo che può presentarsi in forme più o meno gravi, dai sintomi lievi  fino a forme che presentano comportamenti che richiamano l’autismo. La malattia colpisce sia i maschi che le femmine, negli anni ’80 è stata scoperta la sua origine genetica, è la più frequente causa di ritardo mentale eppure se ne parla poco, molti medici non la conoscono nemmeno. “Oggi la diagnosi mediamente si fa intorno ai 3 anni, ma negli anni novanta ancora ce ne potevano volere 10 o 15. Io ho perso dieci anni della mia vita per trovare una risposta alle particolarità dei miei due figli, che oggi sono degli adulti, e tante volte mi sono sentita dire che quella ansiosa ero io e che dovevo solo attendere che i bambini crescessero con i loro tempi”. A raccontarto è Donatella Bertelli oggi  presidente dell’Associazione Italiana X Fragile: lei sa per esperienza diretta cosa significa avere in casa l’X Fragile, sa quali sono i passi avanti fatti e quanto è ancora lunga la strada da percorrere. La sua associazione, come altre 19 di tutta Europa, venerdì scorso ha organizzato delle iniziative per far conoscere questa malattia e dare un futuro migliore a questi ragazzi.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni