Un gruppo di ricercatori cinesi l'ha rilevata nel gene che codifica per la proteina C

Taizhou (CINA) – La purpura fulminans neonatale è una malattia rara e pericolosa per la vita causata da una grave carenza congenita della proteina C a causa di mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene PROC. L'analisi delle mutazioni gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi del disturbo e nell'offerta di una consulenza prenatale.

In uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Blood Coagulation & Fibrinolysis, un gruppo di ricercatori cinesi ha identificato un difetto genetico, nel gene PROC, che porta a purpura fulminans neonatale. Il probando aveva un'attività della proteina C molto bassa (il 4%), così come quella dell'antigene della proteina C (il 5%).

Lo screening del DNA dell'intero gene PROC ha rivelato due mutazioni eterozigoti composte nell'esone 8 (c.795_796insA) e nell'esone 9 (c.1206_1207insG). Queste due variazioni hanno portato a mutazioni eterozigoti composte di Gly266Argfs4 e Pro405Alafs20, che il paziente ha ereditato, rispettivamente, dal padre e dalla madre, mentre sua sorella maggiore è risultata essere eterozigote per la mutazione Gly266Argfs4.

Queste mutazioni provocano l'interruzione prematura del processo di sintesi della proteina C, che perciò viene prodotta dall'organismo in una forma più 'corta' del normale e, di conseguenza, non funzionale. I ricercatori hanno dedotto che le mutazioni eterozigoti composte sono responsabili del deficit di proteina C, e la mutazione Gly266Argfs4 è stata confermata come nuova.

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