Marzia Bertocchi e Martina

L’appello dell’associazione GIPsI Odv, da vent’anni in prima linea nella battaglia per i diritti dei pazienti affetti da questa grave patologia

“Prima del 2008, nel mio immaginario, il cancro figurava come la peggiore patologia esistente” racconta Anna Geti, presidente dell’associazione GIPsI Odv. “Per questo, quando a mia figlia Martina venne diagnosticata la pseudo-ostruzione intestinale cronica, le parole dei medici mi colpirono come una frustata”. All’epoca, infatti, Martina era stata presa in carico dal professor Vincenzo Stanghellini, Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Bologna e Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna del Policlinico S. Orsola-Malpighi. “Senza mezzi termini il professore ci disse: ‘Sarebbe stato meglio se fosse stato un tumore’. In cinque anni di agonia al fianco di mia figlia ho scoperto la terribile verità che si celava dietro quella frase”.

La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una patologia rara ed estremamente severa, caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino senza che sia presente un’effettiva ostruzione meccanica. “La malattia si è portata via Martina nel giugno del 2013 e, da quel giorno, la lotta della nostra associazione è anche per lei. L’anno scorso sono diventata presidente e porterò avanti il testimone del dottor Stanghellini, aiutata da Marzia Bertocchi, vicepresidente e paziente CIPO, e da tutti i ragazzi del gruppo”, afferma accorata Anna Geti.

Gli obiettivi del Gruppo Italiano Pseudo-ostruzione Intestinale (GIPsI Odv)

“Vogliamo, prima di tutto, far conoscere questa malattia, tanto rara e ‘invisibile’, quanto feroce” afferma Marzia Bertocchi. “È ‘sorella’ e ‘cugina’ di altre patologie neuromuscolari degenerative più note, come la sclerosi multipla, la malattia di Parkinson, la distrofia muscolare o altre miopatie meglio conosciute”, continua la vicepresidente. A differenza di queste, però, la CIPO colpisce i nervi e i muscoli dell’apparato digerente che, completamente bloccato, non permette una normale alimentazione, causando dolori indescrivibili. “Come associazione GIPsI, chiediamo una revisione, a livello nazionale ed europeo, delle leggi sanitarie”.

Dopo avere ottenuto l’inserimento della CIPO nell’elenco delle malattie rare del Consiglio Superiore di Sanità, vogliamo arrivare alla sua tabellazione”, afferma la presidente Anna Geti. “Inoltre, vogliamo far sì che tutte le ASL siano in grado di fornire i farmaci, gli integratori e i presidi necessari, senza bisogno di anticiparne i costi e senza disparità regionali. Chiediamo di abolire, a livello nazionale, la procedura del rinnovo semestrale del piano terapeutico per noi malati rari – continua Marzia – rendendolo perlomeno annuale. Lottiamo per conquistare una più adeguata assistenza territoriale e una più oggettiva valutazione della condizione dei malati di CIPO, sia da parte delle ASL che dell’INPS. Inoltre, incrementando la conoscenza e la consapevolezza della patologia, speriamo di raggiungere tutti quei pazienti che presentano sintomi gastrointestinali gravi, che non rispondono alle terapie disponibili e che vedono le loro condizioni peggiorare progressivamente”.

L’associazione GIPsI nasce il 12 marzo del 2000 e da più di vent’anni combatte su due fronti: da una parte la malattia, dall’altra la divulgazione e la burocrazia. Sono ancora tante le lacune che riguardano la pseudo-ostruzione intestinale cronica, sia dal punto di vista scientifico, che dell’amministrazione sanitaria. “Vogliamo incrementare le conoscenze sulla malattia e contribuire a creare consapevolezza circa la sua esistenza: questo è uno degli obiettivi principali di GIPsI”, afferma Anna Geti.

Infatti, sono ancora troppo pochi i professionisti che conoscono adeguatamente questa patologia, nonostante la CIPO rappresenti, in assoluto, la più grave forma di disturbo gastrointestinale, con conseguenze debilitanti e potenzialmente fatali. I sintomi di questi pazienti sono estremamente severi ma, non essendo specifici, vengono spesso confusi con altre patologie, sminuiti o fraintesi. 

“Il periodo che va dai 12 ai 18 anni, per me, è stato un inferno”, racconta Marzia Bertocchi. “Non avevo ancora ricevuto la diagnosi e stavo malissimo, eppure il mio medico di famiglia era convito che si trattasse di un problema psicologico”.

Arrivare alla diagnosi è stato un calvario anche per Martina”, conferma Anna. “Le dicevano che soffriva di un disturbo del comportamento alimentare, che era una questione mentale, che era lei che ‘si faceva gonfiare la pancia’. Povera Martina, solo noi capivamo la sua sofferenza: sembrava incinta di otto mesi”.

Poi, finalmente, per entrambe è arrivata la diagnosi presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, il principale centro in Italia che si occupa di questa patologia e che ha la possibilità di eseguire la manometria gastrointestinale, esame cardine per la diagnosi di CIPO oltre all’analisi diretta della parete intestinale ottenuta in corso di intervento chirurgico. Martina e Marzia hanno così potuto dare un nome alla loro malattia ma, purtroppo, a questo non ha fatto seguito una cura specifica. “Ad oggi, la CIPO è orfana di cure e, in letteratura, non sono annoverati casi di remissione spontanea”, spiega Marzia. “I trapianti di intestino si sono fermati dopo la morte di Martina”, racconta Anna. “Il rischio supera il beneficio e dopo poco la malattia si ripresenta, più forte che mai”.

Una malattia subdola e spietata

Nell’adulto, la CIPO inizia spesso in modo subdolo: come una ‘semplice’ stitichezza che dall’infanzia si aggrava progressivamente, associandosi a dolore e gonfiore addominale sempre più severi; o come una patologia da reflusso gastro-esofageo che, a differenza di quanto accade nella stragrande maggioranza dei casi, non risponde né alle terapie mediche né a quelle chirurgiche, se non addirittura ne risulta aggravata; oppure come una digestione che si fa progressivamente sempre più difficoltosa e lenta. In altri casi, invece, la CIPO compare all’improvviso, in persone apparentemente sanissime, magari dopo una banale gastroenterite virale, forse attraverso lo scatenamento di neuropatie autoimmuni.

Martina (foto a destra) ha iniziato a mostrare le prime avvisaglie della CIPO quando aveva 14 anni”, racconta la madre. “Stipsi, alito fecaloide, gonfiore addominale, febbre. Durante il primo ricovero in ospedale erano convinti che fosse appendicite. L’hanno operata, ma non è cambiato nulla”. L’intervento chirurgico inutile è una narrazione che accumuna molte storie di pazienti affetti da CIPO: spesso, infatti, gli episodi critici che mimano un’occlusione intestinale portano i clinici a optare per una soluzione chirurgica. Lungi dall’essere risolutivi, questi interventi rischiano di diventare controproducenti, creando aderenze o, nei casi più gravi, insufficienza d’organo. Purtroppo, non conoscendo né sospettando la patologia, durante queste operazioni, i chirurghi non eseguono l’unico esame che sarebbe effettivamente determinante per individuare la CIPO: una biopsia a tutto spessore della parete intestinale. Il campione così ottenuto, una volta sottoposto ad analisi immunoistochimica sarebbe in grado di evidenziare delle alterazioni nel numero o nella funzionalità dei neuroni enterici (il cosiddetto “little brain”, “piccolo cervello”), che regolano autonomamente le funzioni digestive, delle cellule muscolari lisce, che costituiscono la forza propulsiva della parete intestinale, o delle cellule interstiziali di Cajal, dette “pacemaker”, che sono alla base dei movimenti peristaltici.

L’esatta eziologia della CIPO è tuttora ignota ma, negli ultimi anni, sono stati evidenziati alcuni meccanismi che potrebbero essere alla base della patologia. Un malfunzionamento del sistema nervoso enterico, della muscolatura liscia intestinale o delle cellule interstiziali di Cajal è sicuramente in grado di compromettere il transito intestinale, fino al punto di bloccarlo completamente. A volte, però, la malattia non interessa solo l’apparato gastrointestinale, ma anche altri visceri: in particolare le vie urinarie, con conseguente impossibilità della vescica di svuotarsi autonomamente e la necessità di ricorrere ad auto-cateterismo o catetere a permanenza. Spesso l’intero sistema autonomico è compromesso, con danni alle piccole fibre nervose periferiche che sono presenti in muscoli, pelle, organi interni e grandi nervi. Colpendo in maniera così generalizzata, la CIPO finisce con l’interessare l’intero organismo, andando ad alterare il funzionamento di quasi ogni organo.

Negli ultimi mesi di vita, il corpo di Martina non funzionava più”, soggiunge Anna, persa nei ricordi. “Anche il fegato era disastroso, e mia figlia aveva grossi problemi ai reni e alla vescica. A un certo punto, persino i medici non sapevano più come fare per non farla soffrire. Erano arrivati addirittura a decidere di portarla in terapia intensiva ogni due settimane per addormentarla tre o quattro giorni. Una soluzione pericolosa, dettata dalla disperazione”.

La CIPO, purtroppo, è una malattia spietata. “Ho passato metà della mia vita in ospedale e oggi, dopo trent’anni di malattia, posso dire di aver conosciuto il dolore, quello vero”, racconta Marzia Bertocchi, con un velo di tristezza nella voce. “Mi ricordo come se fosse adesso quello che ho patito prima dell’ultimo intervento, quello in cui mi hanno rimosso l’intero intestino. Vomitavo tre litri di bile al giorno e i dolori erano fortissimi. Era come se la mia pancia stesse per esplodere. Mi hanno portato in sala operatoria alle due e mezza del pomeriggio, l’intervento è finito alle 4.30 di notte. A turno, le mie compagne di stanza si alzavano dal letto per andare a tenere compagnia ai miei genitori, soli in una sala d’attesa vuota. Ci ho messo un anno e mezzo per riprendermi da quell’intervento. Mi sono rimasti solo il duodeno e il retto”.

Negli anni, però, la malattia ha tolto a Marzia molto più dell’intestino. Pian piano ha dovuto rinunciare a tutto: prima al servizio di volontariato che svolgeva presso la Croce Rossa, poi ai viaggi in solitaria, alle uscite con gli amici, alla vita sentimentale e, infine, anche al lavoro. “Ormai esco pochissimo, solo quando me la sento e solo accompagnata: la CIPO mi sta rubando anche l’indipendenza”.  Marzia è perfettamente consapevole del destino che la attende, ma non per questo rinuncia al sorriso. “A ottobre compirò 48 anni. La mia vita posso dire di averla vissuta, soprattutto se la confronto con quella di altri ragazzi affetti da CIPO che, giovanissimi, stanno molto peggio di me. Sono riuscita per molti anni a lavorare, a viaggiare, ad amare, quindi, di cosa posso lamentarmi? Sono tranquilla, serena addirittura. Ho solo una missione da portare a termine – conclude Marzia Bertocchi con determinazione – quella a fianco di GIPsI, per far conoscere e tabellare questa malattia e per sostenere i giovani pazienti, a cui la CIPO non deve togliere il sorriso”.


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