Promossa da GIMEMA e Fondazione FPE, l'indagine coinvolgerà circa 1000 pazienti e avrà lo scopo principale di valutare come gli attuali trattamenti modifichino il corso della patologia

Il termine piastrinopenia immune (ITP, dall’inglese Immune ThrombocytoPenia) si riferisce a una malattia precedentemente nota come porpora trombocitopenica idiopatica o trombocitopenia immune. La diagnosi viene posta nei soggetti che manifestano una carenza di piastrine circolanti (meno di 100.000 per millimetro cubico di sangue) non giustificata da altre patologie. L’origine dell'ITP è autoimmune: ciò significa che il soggetto produce anticorpi contro le proprie piastrine, per cause ancora oggi sconosciute. La malattia colpisce, tra adulti e bambini, circa 200-400 pazienti per milione.

Inevitabilmente, nella ITP, il calo delle piastrine si correla al rischio di emorragie e sanguinamento: a livello subcutaneo, i pazienti possono manifestare petecchie, ecchimosi ed ematomi ricorrenti, mentre quando i sanguinamenti interessano le mucose esterne si osservano casi di epistassi (perdita di sangue dal naso) ed emorragie gengivali. Nei casi più gravi possono essere coinvolte le muscose interne, con perdite di sangue a livello gastrointestinale o uterino (metrorragia), oppure, in meno del 3-5% dei casi, il cervello, con emorragie che spesso risultano fatali. Va sottolineato che molti pazienti sono clinicamente asintomatici, sollevando ancor di più la questione della reale prevalenza della malattia.

L’aspetto che più di ogni altro merita attenzione è l’approccio terapeutico. Le principali terapie per l'ITP consistono nell’uso di cortisone (inizialmente), nell’infusione endovenosa di immunoglobuline ad alte dosi e nell'utilizzo di anticorpi monoclonali, come il farmaco rituximab, o di nuovi agenti trombopoietino-mimetici, che aumentano la produzione di piastrine da parte del midollo osseo. In casi molto urgenti si è costretti a ricorrere a trasfusione di piastrine che, tuttavia, vengono rapidamente distrutte dagli anticorpi. Infine, nei pazienti gravi e non responsivi, è necessario optare per l’asportazione chirurgica della milza, per via laparoscopica, che risulta risolutiva nel 70% dei casi.

Se, da un lato, la possibilità di ricorrere ad un ampio armamentario terapeutico offre una maggiore garanzia di successo, dall’altro, il fatto che la malattia colpisca sia soggetti al di sopra dei 60 anni che giovani donne in età fertile rende necessaria una strategia globale che metta insieme, in maniera strutturata, le molteplici informazioni sulle modalità di trattamento, fornendo una panoramica completa ed esaustiva dei complessi effetti, sia positivi che negativi, delle varie terapie. A questo fine, la Fondazione GIMEMA (Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto) di Roma, in collaborazione con la Fondazione Progetto Ematologia (FPE) di Vicenza, ha promosso uno studio che si ripropone di colmare la mancanza di dati affidabili sulle modalità con cui le più recenti terapie hanno modificato il corso della ITP.

In Italia, al contrario di varie Nazioni europee (Regno Unito, Francia, Norvegia, Spagna), non esiste ancora un registro nazionale sull’ITP. I database esistenti hanno carattere e dimensione regionale e non sempre producono un allineamento efficace alle Linee Guida Internazionali, né permettono una raccolta uniforme delle informazioni sulla patologia. Al fine di migliorare le strategie terapeutiche esistenti e approfondire le conseguenze cliniche della malattia, GIMEMA ed FPE si sono impegnate per promuovere e sostenere questo studio osservazionale, prospettico e retrospettivo, che consentirà di avere una fotografia dinamica della gestione della piastrinopenia immune dell’adulto in Italia, e di valutare possibili azioni per il miglioramento delle terapie in termini di efficacia e sicurezza.

GIMEMA ed FPE hanno elaborato un protocollo che, nell’arco di tre anni (maggio 2018 - aprile 2021) consentirà di arruolare circa un migliaio di pazienti con diagnosi di ITP, di età superiore a 18 anni, che richiedano o abbiano richiesto terapia attiva. L’obiettivo primario è quello di conoscere i risultati, in termini di sicurezza ed efficacia, dei differenti trattamenti a cui questi pazienti sono, o sono stati, sottoposti. Lo studio risponderà a un ventaglio di obiettivi secondari molto esteso, che comprende la valutazione dell’incidenza di effetti collaterali, di comorbilità (infezioni gravi, eventi tromboembolici, anormalità biochimiche epatiche o renali, ipertensione, diabete, cataratta, deficit mentale, demenza, osteonecrosi avascolare) o di altri eventi che possano condurre all’interruzione di uno specifico trattamento. Saranno esaminati anche la qualità della vita e il grado di stanchezza riportati dai pazienti (l’anemia incontrollata conseguente alle emorragie può essere causa, infatti, di affaticamento e debolezza). Altri scopi dello studio includono la valutazione delle emorragie, tramite uno strumento standardizzato definito SMOG, e, per la prima volta nel nostro Paese, la stima dei costi diretti della patologia e delle risorse sanitarie necessarie per contrastarla.

Lo studio, che è stato disegnato dal prof. Francesco Rodeghiero, Direttore Scientifico della Fondazione Progetto Ematologia, e che vede come Principal Investigator il dott. Marco Ruggeri, dell’Unità Operativa di Ematologia dell’Ospedale San Bortolo di Vicenza, ha ottenuto l’adesione di 15 centri nazionali di riferimento per questa malattia. Il perseguimento degli obiettivi primari e secondari dell'indagine implica un attento periodo di follow-up, durante il quale i soggetti arruolati saranno monitorati con scrupolo dai medici dei centri coinvolti. La fase di follow-up avrà una durata di circa 2 anni, portando, quindi, a 5 anni la durata complessiva dello studio, che ci si augura possa costituire la solida base su cui edificare il primo registro nazionale sulla piastrinopenia immune.

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