Per questa patologia, che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista, non ci sono ancora validi interventi curativi e il trattamento è in gran parte di supporto
SAINT LOUIS (U.S.A.) - La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista. La sua prevalenza non è del tutto nota, anche se è stimata fra 1:15.000 e 1:50.000.
Spesso nei giovani adulti è descritta una perdita della visione centrale improvvisa, indolore, acuta o subacuta: l’età media di esordio è di 25-26 anni per gli uomini e di 27-29 anni per le donne, sebbene siano noti casi ad esordio infantile o al di sopra dei 60 anni. Interessa entrambi gli occhi simultaneamente o sequenzialmente, con perdita della vista nel secondo occhio dopo alcune settimane o mesi. Questa si manifesta in genere in maniera subacuta (nell'arco di diverse settimane), per poi stabilizzarsi. Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell'arco di anni, generando una cecità più profonda.
Recentemente, tre ricercatori del Dipartimento di Oftalmologia e Scienze Visive della Washington University School of Medicine di Saint Louis (Missouri) hanno pubblicato sulla rivista Clinical Ophtalmology una panoramica sulla malattia.
Il disturbo deriva da mutazioni puntiformi nel DNA e dalla conseguente disfunzione mitocondriale. Le cellule gangliari della retina sono le prime a perdersi nella LHON, in quanto altamente sensibili all'interruzione nella produzione di ATP e allo stress ossidativo. L'ereditarietà della LHON segue quella della genetica mitocondriale, e ha un fenotipo clinico molto variabile, dato che anche altri fattori genetici e ambientali svolgono un ruolo nella patologia.
Anche se la LHON si presenta di solito con isolate perdite della vista, alcuni pazienti possono presentare altri sintomi neurologici: queste anomalie sono note come Leber “plus” e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare.
Per ragioni non ben definite, i maschi portatori della mutazione LHON sono più colpiti rispetto alle femmine, con un rapporto di circa 4:1. La maggior parte dei pazienti rimangono legalmente ciechi, ma una piccola parte può sperimentare un parziale recupero spontaneo, spesso entro il primo anno dalla comparsa dei sintomi. Purtroppo, in questo momento non ci sono validi interventi curativi e il trattamento è in gran parte di supporto.
Ai pazienti devono essere offerti i servizi destinati agli ipovedenti, e devono essere consigliati su come mitigare i fattori di rischio per un'ulteriore perdita di visione, come il fumo e il consumo di alcol. Tuttavia, sono attualmente in fase di indagine alcuni trattamenti incoraggianti, come gli analoghi dell'ubichinone, (per esempio l'idebenone), la terapia genica e le cellule staminali, che potrebbero essere in grado di ripristinare la sintesi dell'ATP e di fornire neuroprotezione per le superstiti cellule gangliari della retina.
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