Il codice di esenzione della neurofibromatosi è RBG010.

USA - Un recente studio, condotto dalla Dott.sa Jaishri Blakeley del Johns Hopkins Hospital Comprehensive Neurofibromatosis Center, ha dimostrato che le donne affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono quattro volte più a rischio di cancro al seno.

Uno studio retrospettivo ha seguito 201 pazienti affetti da neurofibromatosi I allo scopo di valutare il tasso di crescita e il volume dei neurofibromi plessiformi

I pazienti affetti da neurofibromatosi I sono spesso soggetti alla formazione di neurofibromi plessiformi interni, tumori benigni che possono tuttavia causare danni neurologici e, nel 10 per cento dei casi dei casi circa, evolvere in tumori maligni del rivestimento dei nervi.
Gli esami medici di routine sono in grado di identificare i neurofibromi più superficiali, mentre quelli interni sono individuabili solo con tecniche di risonanza magnetica a corpo intero.

La Rete regionale della Lombardia ha pubblicato il percorso diagnostico terapeutico per la malattia

Per chi ha una diagnosi di neurofibromatosi 1 (NF1) basata sulla presenza dei soli segni cutanei potrebbe esserci un punto interrogativo. Recentemente infatti è stata individuata una nuova sindrome che con la NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetica differente: si chiama Sindrome di Legius. La novità è contenuta in un documento recentemente pubblicato dalla Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia guidata dall’Istituto Mario Negri. La Rete ha infatti pubblicato nel proprio sito una serie di PDTA, cioè i Percorsi Diagnostico Terapeutici e Assistenziali per le persone affette da malattie rare. Per ciascuna patologia c’è un percorso differente: attualmente ne sono stati pubblicati oltre 60 ma il lavoro di pubblicazione di altri percorsi riprenderà nei prossimi giorni e dunque questo è solo un primo gruppo di malattie che beneficiano di questo lavoro. Tra le patologie per le quali sono stati pubblicati i PDTA c’è la Neurofibromatosi I una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante (eccetto alcuni casi sporadici) che ha tra i principali sintomi la presenza a livello cutaneo di macchie color caffelatte (CAL), neurofibromi cutanei, noduli a livello oculare o in una certa percentuale di casi anche difficoltà a livello di apprendimento ma raramente con un deficit intellettivo importante.

Dall’Università di Humboldt in Germania arrivano notizie importanti per poter sperare di raggiungere importanti traguardi nella lotta alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica multisistemica neurocutanea ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse possibili patologie che vanno da macchie benigne color caffellatte sulla pelle, piccoli tumori sotto la pelle, profondi neurofibromi plessiformi e tumori maligni sul rivestimento dei nervi. Un  team di ricercatori provenienti da Canada, Germania e Polonia finanziati dall'UE ha  infatti evidenziato come potrebbe essere possibile utilizzare come biomarcatore per rilevare i tumori legati a questa malattia una semplice analisi del sangue per la proteina inibitoria del melanoma (MIA). Grazie a questo biomarcatore, che sarebbe il primo visto che attualmente non ne esistono, sarebbe possibile individuare la presenza di neurofibromi anche nella fase in cui questi sono ancora così piccoli da non essere visibili a occhio.

Alla paziente verrà ripristinato l'udito grazie ad un dispositivo elettronico di ultima generazione

La chirurgia va in diretta mondiale grazie allo streaming sul web per permettere un più veloce passaggio di conoscenze tra la classe medica. Ad aderire a questi programma, unica in Italia, è l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Le Scotte che comincia con la trasmissione in mondovisione di due interventi all’orecchio. Uno di questi interesserà un paziente affetto da Neurofibromatosi di tipo II. Gli interventi in programma verranno eseguiti e trasmessi il prossimo 25 maggio; in sala operatorio ci saranno il dottor Franco Trabalzini, responsabile dell’U.O. Chirurgia Otologica e della Base Cranica e il dottor Giuseppe Oliveri, direttore dell’U.O.C. Neurochirurgia dell’AOU Senese.

Domenica 15 maggio a San Lazzaro di Savena ‘giochi senza frontiere’ per raccolta fondi.

Un’edizione straordinaria di ‘Giochi senza Frontiere’ del sorriso sulla piazza di San Lazzaro di Savena per raccogliere fondi che andranno in attività dedicate alle persone affette dalla neurofibromatosi, una malattia genetica rara che nel nostro paese colpisce circa 20 mila persona. E’ questo che farà domenica 15 maggio a partire dalle ore 10,30 l’associazione ‘Io ci Sono’. L’obiettivo per quest’anno è sostenere il potenziamento dell'attività dell'ambulatorio per le malattie rare dell'Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR) di Bologna, con la presenza di un infermiere dedicato per l'organizzazione del percorso assistenziale dei malati di Neurofibromatosi.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni