Il codice di esenzione della neurofibromatosi è RBG010.

Antonella Ruggiero, grande cantante e storica voce dei Matia Bazar, presta il suo volto alla campagna 5 per mille dell’Associazione LINFA Onlus. I fondi raccolti grazie alle firme dei contribuenti finanzieranno il progetto di ricerca scientifica ‘Una Sfida per la Vita’, condotto all’Università di Padova con l’obiettivo di trovare una cura che ad oggi non esiste per i tumori pediatrici causati dalla neurofibromatosi, una delle più diffuse malattie genetiche.

Un gruppo di ricercatori brasiliani e statunitensi ha valutato l’efficacia di una nuova metodologia di quantificazione dei neurofibromi cutanei con l’utilizzo di riquadri di carta: una tecnica affidabile, facile e veloce che prevede con precisione il numero totale di questi tumori. Questo metodo – come riporta lo studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases – può essere uno strumento utile nella pratica e nella ricerca clinica per contribuire a realizzare un accurato fenotipo quantitativo.

Un recente studio pubblicato su Nature Medicine suggerisce la possibilità di trattare la neurofibromatosi di tipo 1 con l’enzima asfotase-alfa. L’enzima ha dimostrato, in una prima sperimentazione condotta sul modello animale, di migliorare le crescita ossea, la mineralizzazione ossea e la forza. Tale scoperta potrebbe portare alla sperimentazione dell’enzima anche sui pazienti, che potrebbero trarne giovamento prevenendo le fratture ossee, caratteristiche della rara patologia.

Secondo un articolo pubblicato su European Journal of Internal Medicine i criteri clinici attualmente applicati nella diagnosi della neurofibromatosi 1 (NF1) sono insufficienti e si fa sempre più importante la necessità di linee guida aggiornate.
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e colpisce circa uno ogni 3.500 nati.
La diagnosi della patologia si basa sugli attuali criteri raccomandati dalla Conferenza di Consenso degli Istituti Nazionali della Salute e tra questi ci sono le analisi molecolari, che risultano essere particolarmente precise.

L’inibizione di una proteina arresterebbe la crescita del cancro ai nervi più frequente nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. La scoperta di un team canadese potrebbe portare a farmaci

Potrebbe essere in una proteina espressa nelle cellule tumorali l’interruttore per spegnere il tumore maligno delle guaine nervose periferiche (MPNST, neurilemmoma o schwannoma maligno), un tipo di cancro molto raro che affligge i nervi. Finora le basi molecolari di questa malattia erano ancora sconosciute, ma grazie al lavoro di un gruppo di ricercatori dello UT Southwestern Medical Centre di Dallas si potrebbe rischiarare l’orizzonte su nuove terapie con farmaci a bersaglio molecolare.

USA - Un recente studio, condotto dalla Dott.sa Jaishri Blakeley del Johns Hopkins Hospital Comprehensive Neurofibromatosis Center, ha dimostrato che le donne affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono quattro volte più a rischio di cancro al seno.

Uno studio retrospettivo ha seguito 201 pazienti affetti da neurofibromatosi I allo scopo di valutare il tasso di crescita e il volume dei neurofibromi plessiformi

I pazienti affetti da neurofibromatosi I sono spesso soggetti alla formazione di neurofibromi plessiformi interni, tumori benigni che possono tuttavia causare danni neurologici e, nel 10 per cento dei casi dei casi circa, evolvere in tumori maligni del rivestimento dei nervi.
Gli esami medici di routine sono in grado di identificare i neurofibromi più superficiali, mentre quelli interni sono individuabili solo con tecniche di risonanza magnetica a corpo intero.

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