Un recente studio pubblicato su Nature Medicine suggerisce la possibilità di trattare la neurofibromatosi di tipo 1 con l’enzima asfotase-alfa. L’enzima ha dimostrato, in una prima sperimentazione condotta sul modello animale, di migliorare le crescita ossea, la mineralizzazione ossea e la forza. Tale scoperta potrebbe portare alla sperimentazione dell’enzima anche sui pazienti, che potrebbero trarne giovamento prevenendo le fratture ossee, caratteristiche della rara patologia.

La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni. La prevalenza è stimata in 1 ogni 4.000-5.000.

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