LEXINGTON (USA) – Nuovi studi per la mucopolisaccaridosi IIIB (nota anche come sindrome di Sanfilippo B) sono imminenti. Synageva, un’azienda biofarmaceutica che sviluppa prodotti terapeutici per le malattie rare, ha infatti annunciato che la domanda, inoltrata alla Food and Drug Administration per valutare il farmaco SBC-103 come trattamento sperimentale, è stata accettata. La società prevede di iniziare a breve l’iscrizione di pazienti in uno studio di fase 1/2 per indagare la somministrazione endovenosa di SBC-103, e di riferire i dati preliminari di questo studio nel 2015.

La mucopolisaccaridosi IIIB è una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia e aggressività), disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione e convulsioni.

SBC-103 è una forma ricombinante dell’enzima naturale alfa-N-acetil-glucosaminidasi umana (NAGLU). Il cammino del farmaco verso l’uso clinico è supportato da studi preclinici che dimostrano che SBC-103 endovena è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica e ridurre lo stoccaggio di eparansolfato nel cervello e nel fegato in un modello animale di mucopolisaccaridosi IIIB.

Inoltre, SBC-103 ha dimostrato il trasporto attraverso un modello in vitro della barriera emato-encefalica e si è distribuito nel cervello in studi su primati non umani. La società ha recentemente completato uno studio per valutare l’integrità della barriera emato-encefalica e altre anomalie di malattia nei pazienti con mucopolisaccaridosi IIIB e prevede di comunicare i dati del primo trimestre del 2015. La società sta inoltre conducendo studi sulla storia naturale della malattia.

Questi includono uno studio retrospettivo sui pazienti deceduti che ha avuto inizio nel luglio 2013 e uno studio prospettico, longitudinale, sui pazienti vivi, che ha avuto inizio nel settembre 2014. Gli studi sulla storia naturale possono aiutare a costruire una comprensione dell’eziologia, delle manifestazioni e della progressione della malattia, e fornire approfondimenti sui biomarcatori e sulle misure dell’esito clinico. SBC-103 ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dalla U.S. Food and Drug Administration nell’aprile 2013 e dall’Agenzia europea per i medicinali nel giugno 2013.