La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di argenx e di UCB.

miastenia grave, argenx miastenia grave, UCB

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave è attiva l’Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM).

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Fonti principali:
- Orphanet
- AIM

USA – Il mese scorso, la casa farmaceutica Alexion aveva annunciato che, in uno studio clinico di Fase III denominato REGAIN, il farmaco Soliris (eculizumab) non era stato in grado di raggiungere l'endpoint primario di efficacia in persone affette da miastenia gravis generalizzata (gMG). Tuttavia, i risultati emersi da un'analisi degli endpoint secondari della sperimentazione evidenziano i benefici indotti da eculizumab in questi pazienti, risultati che sono stati presentati da Alexion in occasione dell'International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD), tenutosi a Toronto (Canada) lo scorso 7 luglio.

USA - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i risultati provenienti da REGAIN, uno studio di Fase III sull'impiego di Soliris® (eculizumab) per il trattamento dei pazienti con miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria, una malattia neuromuscolare ultra-rara mediata dal sistema del complemento. In base a quanto riportato, il farmaco non è riuscito a raggiungere l'endpoint primario di efficacia della sperimentazione, rappresentato dalla variazione, rispetto al basale, del punteggio nella scala MG-ADL, utilizzata per la valutazione dello stato dei pazienti affetti da gMG. La società ha sostenuto di essere comunque incoraggiata dalla complessiva positività dei dati raccolti.

“In relazione all'endpoint primario dello studio REGAIN, i risultati di eculizumab non hanno avuto significatività statistica, ma sottolineano l'importanza dell'inibizione del sistema del complemento nell'affrontare la fisiopatologia sottostante alla gMG. È importante notare come la totalità dei dati esaminati mostri precoci e sostenuti miglioramenti nei pazienti trattati con eculizumab rispetto al placebo”, ha dichiarato Martin Mackay, Vice Presidente esecutivo di Alexion.

La casa farmaceutica ha reso nota l'intenzione di continuare ad analizzare i risultati dello studio REGAIN con l'obiettivo di presentarli in occasione dell'International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD), che avrà luogo a Toronto (Canada) il prossimo 7 luglio 2016.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

USA – La società biofarmaceutica CuraVac ha annunciato di aver avviato uno studio di Fase Ib sul farmaco CV-MG01, un'immunoterapia sperimentale che verrà indagata per il trattamento di pazienti affetti da una malattia rara conosciuta come miastenia gravis (MG) o miastenia grave. CuraVac prevede di portare avanti, entro il 2017, altre due sperimentazioni cliniche su CV-MG01, entrambe di Fase IIb: la prima si svolgerà in Europa, mentre la seconda sarà condotta negli Stati Uniti.

Alexion Pharmaceuticals ha annunciato oggi che la Commissione europea ha concesso la designazione di farmaco orfano (ODD, Orphan Drug Designation) al Soliris® (eculizumab) per il trattamento di pazienti affetti da miastenia grave (MG), una malattia neurologica rara debilitante causata dall'attivazione incontrollata del complemento. Nei pazienti affetti da MG l'attivazione incontrollata del complemento dovuta ad anticorpi diretti contro la giunzione neuromuscolare può comportare una debolezza profonda e debilitante di vari gruppi muscolari in tutto il corpo.

La società farmaceutica Alexion ha annunciato l'avvio di uno studio singolo, multinazionale e controllato con placebo al fine di valutare efficacia e sicurezza di eculizumab (Soliris ®) in pazienti affetti da Neuromielite Ottica recidivante (NMO). Alexion ha inoltre avviato un altro studio singolo, multinazionale e controllato con placebo in pazienti con Miastenia Grave (MG) generalizzata refrattaria.

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