CANADA - L’amaurosi congenita di Leber, rara patologia genetica che comporta la cecità totale, ha oggi una nuova causa nota: si tratta del gene NMNAT1. Lo ha scoperto uno studio canadese, pubblicato su Nature Genetics, che ha identificato in alcune mutazione del gene - naturalmente presente in ogni cellula umana - una causa della rara patologia.

Grazie a questa scoperta, il gene può essere identificato nel 75 per cento dei neonati e questa nuova conoscenza farà fare grandi passi avanti verso un trattamento efficace.

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