Circa vent'anni fa il mondo scientifico festeggiava uno dei passi più importanti dalla scoperta del DNA: la clonazione di un essere vivente. Si trattava di una pecora, più comunemente conosciuta con il nome di Dolly. Per molti questo ovino sarà per sempre ricordato insieme alla possibilità di replicare in laboratorio un organismo ma, per qualcuno, la sua storia ha permesso di stabilire un legame tra l'invecchiamento e la lunghezza dei telomeri.

Il risultato è stato ottenuto in uno studio clinico di fase III su questa rara patologia neuromuscolare

BIRMINGHAM (U.S.A) – La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una rara patologia neuromuscolare che priva a poco a poco i pazienti della loro mobilità. L'età di esordio è tipicamente superiore ai 40 anni, anche se può manifestarsi a tutte le età; la prevalenza a livello mondiale è stimata tra 1/250.000 e 1/333.000. La LEMS è caratterizzata dalla triade clinica: debolezza muscolare prossimale, disturbi del sistema autonomo e riflessi tendinei depressi. Spesso, inoltre, è associata al carcinoma polmonare a piccole cellule (SCLC).

Il Centro nazionale Malattie rare è deciso a potenziare il dialogo con associazioni e fondazioni

I malati rari e le loro associazioni possono far sentire la propria voce interagendo con l'Istituto superiore di sanità. L'ente di ricerca controllato dal ministero della Salute ha infatti deciso di esaltare la comunicazione con la più importante delle controparti: i pazienti e tutte le loro necessità. Ascolto propedeutico all'efficacia e all'efficienza del proprio operato tecnico e scientifico.

Parte il progetto Genomi Italia con la nascita di una banca pubblica per la mappatura del Dna per la cura delle malattie rare genetiche. Ieri il ministro della Salute Beatrice Lorenzin ha reso nota la composizione della commissione a capo del progetto: Walter Ricciardi, già presidente dell'Istituto Superiore di Sanità, guiderà il gruppo nel quale compare anche la senatrice a vita Elena Cattaneo. Fanno parte della Commissione anche Maurizio Borgo, ufficio legislativo del ministero della salute, Giovanni Leonardi del ministero della salute e il genetista Giuseppe Novelli di Tor Vergata.

REGNO UNITO – AstraZeneca ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti si è dichiarata favorevole a concedere la designazione di 'farmaco orfano' a MEDI-551, una terapia in via di sperimentazione per il trattamento di pazienti con neuromielite ottica (NMO) o con disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). MEDI-551 è un composto sviluppato da MedImmune, società farmaceutica di proprietà di AstraZeneca.

L’industria farmaceutica è sempre più ‘rosa’. Il 43% degli addetti al settore infatti è donna (contro una media manifatturiera del 25%), le laureate e diplomate sono il 90% del totale e poco meno della metà - il 43% - ricopre posizioni di vertice: un dirigente su tre è una signora (il triplo degli altri settori) e lo sono anche quattro quadri su dieci (il doppio del totale industria).

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Quali sono i diritti delle persone con malattie rare? In questa sezione raccogliamo notizie ed approfondimenti dedicati ai diritti dei malati rari in Italia.
Le persone con malattie rare nel nostro Paese faticano spesso a ottenere i proprio diritti in ambito socio-assistenziale, in quanto il complesso sistema burocratico italiano fatica a riconoscere la specificità dei bisogni dei malati rari.

Il farmaco orfano è un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara.
Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato ne­gli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere me­glio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.

Per ulteriori informazioni e per leggere le normative clicca qui.

L’unione fa la forza, soprattutto quando si deve combattere una malattia rara e aggressiva come la Fibrosi Polmonare Idiopatica. Contro la IPF, questo il nome in codice del nemico, che aggredisce togliendo il fiato, la risposta può essere solo una: #respiriamoinsieme!

 

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