Una nuova ricerca dell'Università di Oxford alimenta le speranze dei pazienti: questa tecnica potrebbe essere utilizzata per curare persino le cause più comuni di perdita della vista

OXFORD (REGNO UNITO) – Un duraturo miglioramento della vista, fino a quattro anni: questo il risultato ottenuto da alcuni pazienti affetti da coroideremia che si sono sottoposti alla terapia genica. La tecnica consiste nell'iniettare un virus in un occhio, in modo da fornire ad esso miliardi di geni sani e sostituire un gene chiave mancante. Come riporta la rivista Science Daily, questo fornisce la prova finora più forte che nell'uomo gli effetti della terapia genica sono potenzialmente permanenti e potrebbero pertanto fornire un unico trattamento per curare molti tipi di cecità ereditaria.

Questi includono la retinite pigmentosa, che colpisce i giovani, e la degenerazione maculare, che colpisce il gruppo di età più avanzata. Nel riportare i risultati sul New England Journal of Medicine, i medici dell'Università di Oxford hanno esaminato la vista di sei pazienti fino a quattro anni dopo aver ricevuto la terapia genica al John Radcliffe Hospital di Oxford. Questi sei sono stati i primi al mondo a seguire la procedura per la coroideremia, in una sperimentazione finanziata dal Dipartimento della Salute e dal Wellcome Trust.

La terapia genica è stata progettata per rallentare o arrestare la perdita di vista, tuttavia due dei pazienti hanno avuto un significativo miglioramento della visione che è rimasta costante per almeno quattro anni, nonostante un calo nell'occhio non trattato, nello stesso periodo. Ulteriori tre pazienti hanno mantenuto la stessa visione nel loro occhio trattato, mentre il sesto paziente, che ha ricevuto una dose più bassa, ha avuto un lento declino della visione in entrambi gli occhi.

Si spera che la terapia genica possa idealmente essere applicata ai pazienti nelle prime fasi del processo di malattia per prevenire la perdita della vista, poiché il trattamento dovrebbe essere di lunga durata.

Il professor Robert MacLaren, ricercatore capo dello studio, ha commentato: “Ci sono state recentemente delle domande circa l'efficacia a lungo termine della terapia genica, ma ora abbiamo la prova inequivocabile che gli effetti a seguito di una singola iniezione di vettore virale sono duraturi. Anche affinare quel po' di visione centrale che questi pazienti hanno può dare loro una notevole indipendenza”.

“La terapia genica è una nuova tecnica in medicina e ha un grande potenziale. Più informazioni abbiamo sulla genetica, più ci rendiamo conto che correggere i geni difettosi prima ancora che una malattia abbia inizio può essere il trattamento più efficace. La terapia genica utilizza le proprietà infettive di un virus per inserire il DNA in una cellula, ma il DNA virale viene rimosso e sostituito con il DNA che viene riprogrammato in laboratorio per correggere qualsiasi gene difettoso nel paziente”.

“In questo caso, il successo nell'ottenere un effetto del trattamento che dura almeno diversi anni è stato raggiunto, in quanto il DNA virale aveva una progettazione ottimale e il vettore virale è stato rilasciato nel posto giusto, utilizzando tecniche chirurgiche avanzate. In breve, questa è la svolta che tutti stavamo aspettando”.

Il dottor Stephen Caddick, Direttore del settore Innovazione presso il Wellcome Trust, ha aggiunto: “Ripristinare la vista in modo permanente a persone con cecità ereditaria sarebbe un risultato medico notevole. Questa è la prima volta che abbiamo visto quello che sembra essere un cambiamento permanente nella visione, dopo un solo giro di trattamento. È un vero e proprio passo in avanti verso un'epoca in cui la terapia genica farà parte della cura di routine per questi pazienti”.

Jonathan Wyatt, il primo paziente al mondo ad essere trattato con questa terapia genica, ha ancora la vista compromessa, ma è stato in grado di raddoppiare il livello di visione nel suo occhio sinistro trattato, un risultato che è stato mantenuto finora per quattro anni. L'avvocato in pensione, 68 anni, di Bristol, ha sofferto di problemi alla vista dall'età di 20 anni. L'occhio destro ha continuato a degenerare e l'occhio sinistro è ora dominante.

Wyatt, per quasi 30 anni prima dell'operazione era in grado di leggere 23 lettere nella tabella oculistica, ma da tre anni e mezzo ne legge 44. “Mi sento molto fortunato, privilegiato e onorato di far parte del fantastico gruppo di ricerca del John Radcliffe. Sento che la mia vita rappresenterà un contributo per aiutare gli altri. L'occhio sinistro è notevolmente migliorato e mi ha reso più indipendente. Nei viaggi in treno da solo mi sento più sicuro ed esco di casa più spesso. Senza questa terapia penso che andrei in giro col bastone bianco”.

Joe Pepper, un insegnante di 24 anni di Croydon, che è stato l'ultimo paziente a ricevere il trattamento di terapia genica (non nella coorte originale dei sei), ha raccontato: “Mi sono seduto e ho iniziato a leggere la tabella oculistica con il mio occhio destro trattato. Ho letto le prime due righe e per la prima volta nella mia memoria ho letto ancora e ancora. Ricorderò quel giorno per il resto della mia vita. Ho potuto leggere quattro righe in più rispetto a prima. Ho riso e versato una lacrima, è stato speciale”.

“A sei mesi dall'intervento chirurgico i risultati sono stati più di quanto avessi mai immaginato. La mia visione ha ora una nuova ritrovata chiarezza e io non sottopongo più a stress la mia visione durante la lettura o guardando in lontananza. Anziché vedere contorni di persone o alberi, sto vedendo le loro caratteristiche definite. Di notte ora ho una ritrovata fiducia nelle aree scarsamente illuminate, il che significa che posso sentirmi indipendente e sicuro anche dopo il tramonto. Senza il professor MacLaren e la sua squadra, e il loro lavoro pionieristico, avrei potuto perdere la vista e negli ultimi 14 anni ho temuto che mi potesse accadere. Il lavoro che fanno è speciale e non posso fare altro che ringraziarli”.

Guarda il servizio andato in onda sulla BBC: {youtube}YhkixZDQoNw{/youtube}

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