Convegno sull'acidemia metilmalonica

Anche AIFA e Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze in prima linea per garantire la continuità terapeutica ai pazienti

Roma – Si è svolto nei giorni scorsi il primo Convegno organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS, che ha visto la presenza di moltissimi esperti disponibili per un importante momento di confronto con le famiglie. L’evento è stata l'occasione per fare il punto della situazione in tema di presa in carico, terapie e ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate e i traguardi raggiunti in 6 anni dalla nascita dell’Associazione.

Nella prima giornata sono state approfondite le attività dell’Associazione che, negli anni, ha saputo costruire un modello di collaborazione che vede tra i protagonisti anche le istituzioni. Si è parlato poi di famiglia e, con le responsabili del Progetto Rare Sibling di Osservatorio Malattie Rare, si è affrontato il delicato tema dei fratelli e delle sorelle – i sibling – e del ruolo che rivestono nella vita di tutti i giorni.

Tanti i temi affrontati durante l’incontro fiorentino, che ha visto la partecipazione di molte famiglie provenienti da tutta Italia: dal focus sulle terapie, dove è emersa chiara l'importanza della sinergia tra le terapie farmacologiche e quelle neuropsicomotorie, allo stato dell'arte della ricerca che ha permesso di approfondire i progetti in corso e i possibili sviluppi futuri soprattutto nel campo della terapia. Molto importante è stato anche il focus sulla rete clinica realizzato con MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale) e il Consorzio europeo E-HOD sulle Omocistinurie.

“Sono stati due giorni veramente emozionanti. Un’occasione unica per conoscere tante famiglie e per confrontarci con i massimi esperti di cblC. Quando abbiamo creato l’Associazione eravamo spinti fondamentalmente da due necessità; da un lato aiutare le famiglie a uscire dall’isolamento e a superare quelle criticità che purtroppo nel mondo delle malattie rare sono molto frequenti, dall’altro sostenere la ricerca scientifica su una patologia che, in quanto rara, è poco studiata”, ha raccontato Rossella Brindisi, Presidente di cblC APS, associazione che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare. “Il nostro primo Convegno ha dato la possibilità di concretizzare in parte queste due necessità. È stata una emozione indescrivibile abbracciare tante famiglie che conoscevamo solo virtualmente ed è stato davvero gratificante vedere tanta attenzione per la nostra patologia da parte di clinici, terapisti, ricercatori e Istituzioni”.

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, cardiomiopatia, convulsioni, idrocefalo e deterioramento neurologico acuto. Il decorso della malattia è caratterizzato dalla comparsa di deficit cognitivo e visivo. Più raramente esordisce durante l’infanzia, l’adolescenza o anche in età adulta, con sindrome uremico emolitica, ipertensione polmonare, sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo. Il tipo cblC è il più frequente errore congenito del metabolismo della vitamina B12, dovuto all’incapacità di convertire la cobalamina nelle forme attive (adenosilcobalamina e metilcobalamina), cofattori degli enzimi che contrastano l’accumulo dell’acido metilmalonico e dell’omocisteina nel sangue e nelle urine.

La strategia terapeutica attuale prevede la somministrazione parenterale, per via sottocutanea o intramuscolare, di vitamina B12 (idrossocobalamina), che è in grado di ridurre il livello ematico dell’omocisteina e dell’acido metilmalonico. La terapia della malattia si avvale anche di altri farmaci, in particolare la betaina anidra, la L-carnitina e l’acido folico per via orale, che contribuisco a ridurre il carico di residui tossici del metabolismo.

“Il deficit di cblC fa parte delle malattie oggetto di Screening Neonatale Esteso, obbligatorio in Italia dal 2016”, ha sottolineato Carlo Dionisi Vici, Direttore dell’UOC di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma; Coordinatore MetabERN Italy. “L’introduzione dello Screening ha radicalmente migliorato la prognosi dei pazienti: il trattamento precoce, in epoca presintomatica, ha impedito la comparsa di eventi maggiori con sintomatologia acuta, quali idrocefalo, encefalopatia acuta, sindrome uremico emolitica ed ipertensione polmonare. Inoltre, negli ultimi tempi il trattamento con vitamina B12 è stato modificato ricorrendo all’impiego di terapia ‘ad alte dosi’ che hanno permesso di migliorare in modo significativo l’outcome neurocognitivo senza però purtroppo impattare sul decorso del deficit visivo”.

Proprio sul tema della terapia farmacologica hanno suscitato grande interesse gli interventi del Colonnello Gabriele Picchioni, Direttore Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, e del Tenente Colonnello Lorenzo Margheriti, Direttore Tecnico dello Stabilimento, che, insieme ad AIFA, hanno illustrato lo straordinario modello di collaborazione messo in atto in Italia per garantire la continuità terapeutica ai pazienti con acidemia metilmalonica con omocistinuria che, lo scorso anno, hanno visto sospendere la commercializzazione del farmaco. “Il modello organizzativo implementato tra cblC APS, AIFA e Agenzia Industrie Difesa, attraverso lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare (SCFM), rappresenta un esempio virtuoso di come le istituzioni e le associazioni dei malati possono collaborare sinergicamente per ridurre le carenze di farmaci, con particolare riferimento a quelli per le malattie rare. In quest’ambito, dove fare rete non è solo un dovere, ma una necessità, lo SCFM, già inserito nel Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e nel Comitato Nazionale per le Malattie Rare, può giocare il ruolo fondamentale di importatore di Stato ed offrire una rapida risposta all’intera collettività, coerentemente a quella che da 170 anni è la propria missione istituzionale”.

“Il supporto ai pazienti per garantire loro la continuità terapeutica è uno degli scopi dell’Ufficio Qualità dei Prodotti e Contrasto al Crimine Farmaceutico di AIFA”, hanno ricordato il Dott. Domenico Di Giorgio e il Dott. Oscar Cruciani di AIFA durante la relazione al Convegno. “L’aver aiutato a garantire, in sinergia con lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze (SCFM), l’accesso alle cure ai pazienti affetti da acidemia metilmalonica con omocistinuria ci rende estremamente orgogliosi. Il risultato ottenuto dimostra che la collaborazione fattiva tra AIFA, lo SCFM, le società scientifiche e le associazioni dei pazienti è sicuramente una delle chiavi per affrontare situazioni di carenza di medicinali e un modello da riproporre”.

“Fare rete oggi non può essere un’iniziativa isolata o un’idea astratta, fare rete è al giorno d’oggi l’unica scelta razionale e contemporaneamente un preciso dovere morale per garantire la migliore assistenza e cura ai portatori di cblC. La nostra associazione è pronta e disponibile a fornire agli stakeholder gli strumenti e il supporto necessari per favorire questo modello di collaborazione”, ha concluso Alessandro Costetti, Vicepresidente di cblC APS.

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