Stefania Troiani e Paolo Prontera

La piccola era risultata negativa allo screening neonatale: sono state le successive indagini genetiche a individuare la condizione, per la quale fortunatamente esiste una terapia

Perugia – Una diagnosi precoce permetterà a una bambina nata con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantirle, oltre alla sopravvivenza, una buona qualità di vita. La patologia è stata individuata dopo che la neonata era risultata negativa allo screening neonatale effettuato presso l'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia.

“Anche la nostra struttura aderisce al programma di screening metabolico neonatale esteso, per la valutazione di 40 malattie per le quali è riconosciuta l'efficacia del trattamento a fronte di una diagnosi precoce”, spiega la dr.ssa Stefania Troiani, direttrice della Terapia Intensiva Neonatale dell'Azienda Ospedaliera di Perugia. “Quando lo screening è negativo su piccoli pazienti patologici, dobbiamo indagare e pensare a malattie – anche le più rare – al di fuori di quelle comprese nello screening. Ad esempio, di fronte a importanti ipotonie neonatali dobbiamo pensare all'atrofia muscolare spinale (SMA), per la quale esiste una terapia genica, oppure, come nel caso di Maria (nome di fantasia), richiedere ulteriori accertamenti e confrontarci con altri specialisti per provare a raggiungere una diagnosi”. Il caso della piccola era molto complesso, proprio perché era risultata negativa allo screening metabolico ma presentava una severa ipotonia e una ingravescente apatia e sonnolenza.

Le indagini sono state effettuate dal dr. Paolo Prontera, medico genetista dell'ospedale di Perugia, che ha avviato immediatamente delle indagini molecolari, mirate al sequenziamento di geni responsabili di malattie metaboliche rare. Da questa indagine, eseguita sul DNA della neonata e dei suoi genitori presso il laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, è emersa in tempi rapidi la diagnosi: deficit dell'enzima CAD (Carbamil-fosfato sintetasi 2, Aspartato transcarbamilasi, Diidroorotasi). “Il gene CAD codifica per un enzima essenziale per la produzione delle pirimidine e quindi per la sintesi del DNA e dell'RNA; la malattia che ne deriva, se non curata tempestivamente, porta a gravi disabilità intellettive, epilessia e in alcuni casi al decesso”, sottolinea Prontera.

“Fortunatamente è stata individuata una terapia da somministrare per via orale”, spiega la dr.ssa Benedetta Della Torre, che fin dal primo giorno ha seguito la neonata. Si tratta dell'uridina monofosfato, sostanza che le cellule possono usare per produrre le pirimidine e ripristinare uno stato di normalità”. Si calcola che di questa rarissima malattia soffrano circa 20 bambini al mondo, ma l'eccezionalità della neonata umbra consiste in una precocissima diagnosi che le ha permesso di iniziare il trattamento già dopo tre mesi dalla nascita. In letteratura, invece, si evidenzia che in altri casi il trattamento è stato iniziato a 2-3 anni, a volte dopo l'esordio di una severa encefalopatia epilettica, quando il cervello aveva già subito dei danni legati al deficit di CAD.

I medici hanno potuto notare, già dopo solo pochi giorni di trattamento, un netto miglioramento delle sue condizioni cliniche che fa ben sperare per il suo futuro, sia nel tono muscolare che nella reattività. “L'esperienza di Maria e la sua storia, ad oggi unica – osserva la dr.ssa Troiani – ci fanno sostenere l'opportunità di introdurre nello screening neonatale allargato anche le indagini genetico-metaboliche utili a identificare un deficit di CAD il prima possibile, visto che la diagnosi precoce potrà cambiare la storia naturale di questa malattia”.

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