Dried Blood Spot

La partnership fornirà test biochimici e genetici gratuiti ai pazienti iscritti allo studio REVEAL-CP

Le aziende Centogene e PTC Therapeutics hanno ampliato la loro partnership, iniziata nel 2019, per migliorare la diagnosi dei pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia genetica estremamente rara che riduce l'aspettativa di vita e causa gravi sofferenze fisiche e mentali. La patologia, per la quale al momento non esiste una cura, influisce sul modo in cui i segnali vengono trasmessi fra determinate cellule del sistema nervoso e provoca gravi disabilità dello sviluppo, difficoltà motorie, ricoveri frequenti e necessità di cure per tutta la vita.

Centogene e PTC lavoreranno insieme in diverse nuove regioni e in molti Paesi in Europa, Medio Oriente, America Latina e Centrale, per fornire i test genetici e l'analisi dei biomarcatori 3-O-metildopa (3-OMD) ai pazienti con paralisi cerebrale coinvolti nello studio REVEAL-CP, nel corso del quale saranno sottoposti a screening per il deficit di AADC con CentoCard, il kit di raccolta di macchie di sangue secco con marchio CE di Centogene. I pazienti con livelli di 3-OMD superiori alla norma saranno ulteriormente testati per livelli ridotti di attività dell'enzima AADC e per la presenza di varianti nel gene della DOPA decarbossilasi (DDC). Attraverso le informazioni ottenute in questo studio, le due aziende puntano ad abbreviare il tempo per la diagnosi e ad accelerare la scoperta di potenziali opzioni di trattamento.

“Siamo lieti di espandere la nostra partnership con PTC per supportare lo studio REVEAL-CP, uno studio di screening globale progettato per determinare la prevalenza del deficit di AADC in pazienti con paralisi cerebrale di origine sconosciuta”, ha dichiarato Justin Bingham, Senior Vice President of Business Development di Centogene. “Insieme, offriremo i test genetici e l'analisi dei biomarcatori 3-OMD e amplieremo l'ambito geografico del programma di test gratuiti: sono tutti passaggi critici del nostro lavoro, che ha l'obiettivo di portare speranza ai pazienti che convivono con questa rara malattia genetica”.

“PTC è orgogliosa di continuare ed espandere la sua partnership con Centogene. Riteniamo che le informazioni che ci aspettiamo di ottenere da questo programma di test possano aiutare i medici a diagnosticare i pazienti con deficit di AADC”, ha affermato Claudio Santos, Senior Vice President of Global Medical Affairs di PTC Therapeutics. “Il programma di test diagnostici per il deficit di AADC e lo studio REVEAL-CP sono due modi fondamentali con i quali possiamo contribuire ad abbreviare il percorso diagnostico che così tanti pazienti e famiglie devono affrontare. Questo è essenziale per la nostra missione e per il nostro impegno quotidiano: aiutare i pazienti con malattie rare”.

I Centri clinici italiani e i ricercatori coinvolti nello studio REVEAL-CP sono l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone – Pisa (Roberta Battini), l'IRCCS “Eugenio Medea” dell'Associazione “La Nostra Famiglia” di Bosisio Parini – Lecco (Maria Grazia D'Angelo), Conegliano – Treviso (Andrea Martinuzzi) e Brindisi (Antonio Trabacca), il Policlinico Umberto I (Vincenzo Leuzzi) e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (Alessandro Capuano).

Per saperne di più su REVEAL-CP, inviare un'e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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