Maria Beatrice Benvenuti, arbitro internazionale di Rugby, è il nuovo testimonial di Mitocon, l’associazione di riferimento in Italia per i pazienti affetti da malattie mitocondriali. La 25enne romana, in questi giorni a San Francisco per arbitrare la Coppa del Mondo a Sette, ha raccolto l’appello di Mitocon per promuovere la conoscenza e la consapevolezza di queste patologie. “Sono onorata di poter scendere in campo al fianco di Mitocon e di portare avanti insieme questa grande battaglia”, dichiara Maria Beatrice. “Come il Rugby insegna, in campo si scende come una squadra, ci si supporta l’uno con l’altro ed uniti si va avanti, anche davanti agli ostacoli più grandi”.

Le malattie mitocondriali, nel loro insieme, sono tra le patologie genetiche rare quelle più diffuse nell’uomo. Si stima che ne sia colpita 1 persona su 5000, molte delle quali sono bambini nei primi anni di vita, ma i sintomi possono insorgere nell’adolescenza e nell’età adulta. Oggi, solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva per la gran parte di queste patologie.

“Maria Beatrice è una persona di rara sensibilità che conosce le problematiche legate a queste malattie. Per noi è una grande gioia averla come testimonial”, afferma Piero Santantonio, presidente di Mitocon. “Il Rugby è energia ed è proprio l’energia quella di cui abbiamo bisogno, per far fronte a queste malattie genetiche caratterizzate dal malfunzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula. Come nel Rugby, affrontare una malattia mitocondriale significa dover mettere in campo coraggio, tenacia e gioco di squadra. Mitocon è la squadra che da dieci anni in Italia garantisce il supporto ai pazienti ed alle famiglie La nostra speranza è di trovare una cura risolutiva e, con Maria Beatrice al nostro fianco, contiamo di avere più energia per raccogliere fondi per promuovere la ricerca e per studiare nuove soluzioni per trovare cure e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo. Le mutazioni genetiche che colpiscono i mitocondri riducono drasticamente la produzione dell’energia, così l’organismo si ammala in modo progressivo. Gli organi più frequentemente colpiti sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, cioè il sistema nervoso, il cuore, i muscoli, ma possono essere interessati, in diverse combinazioni ed entità, anche la vista, l’udito e altri organi e sistemi.

Una caratteristica di questo gruppo di patologie, che ne ha reso molto difficile lo studio nel corso degli anni, è la grande variabilità delle manifestazioni cliniche. La ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza è molto variabile da malattia a malattia e da paziente a paziente, anche all’interno della stessa famiglia, cosa che rende più complicato comprendere la malattia e trovare le cure.

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