Le malattie epatiche autoimmuni insorgono quando il sistema immunitario, per ragioni ancora sconosciute, si rivolge contro il fegato: a causa di questa reazione anomala, l’organo subisce un'infiammazione cronica e progressiva che ne compromette gradualmente la funzionalità e che, in assenza di trattamento, finisce per sfociare nella cirrosi e nell’insufficienza epatica. Queste patologie colpiscono generalmente le donne tra i 40 e i 70 anni e sono caratterizzate da sintomi quali stanchezza, ittero e prurito. Si distinguono quattro forme, più o meno rare, di malattia epatica autoimmune: l’epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva. La più diffusa è la colangite biliare primitiva, di cui si stimano fino a 400 casi su un milione di persone, mentre le altre patologie si attestano intorno ai 40/60 casi su un milione.

In Italia, soltanto la colangite sclerosante primitiva è riconosciuta ufficialmente come malattia rara: il relativo codice di esenzione è RI0050.

L’epatite autoimmune si verifica quando ad essere colpite dal sistema immunitario sono le cellule del fegato (gli epatociti). Si identificano due diverse forme di malattia: il tipo 1 è caratterizzato dalla presenza nel sangue di autoanticorpi ANA e/o SMA, e insorge più spesso nell'adulto; il tipo 2, invece, è positivo agli anticorpi anti-LKM e si presenta tipicamente in età pediatrica. Il trattamento dell'epatite autoimmune si basa sull’impiego di farmaci immunosoppressori e antinfiammatori (azatioprina, micofenolato, ciclosporina, corticosteroidi, ecc.), mediante cui è possibile controllare la malattia nel 95% dei pazienti.

Le colangiti insorgono quando il sistema immunitario aggredisce i dotti biliari del fegato e le cellule epiteliali che li rivestono (i colangiociti). I dotti biliari piccoli vasi deputati al drenaggio epatico della bile: se questi minuscoli canali vengono danneggiati si verifica un ristagno tossico della stessa bile all’interno del fegato (colestasi), con conseguente rischio di cirrosi e insufficienza epatica.

Esistono tre tipologie di colangite. La colangite biliare primitiva, in passato chiamata cirrosi biliare, non è mai acuta e interessa i piccoli dotti biliari: la terapia di prima linea è a base di acido ursodesossicolico, mentre per la seconda linea è stato recentemente approvato un nuovo farmaco, l’acido obeticolico. La colangite sclerosante primitiva può riguardare sia i piccoli che i grandi dotti: per la patologia non esiste alcun farmaco specifico ma ai pazienti viene generalmente somministrato l’acido ursodesossicolico. In alcuni casi, inoltre, è possibile intervenire tramite chirurgia. La colangite IgG4-positiva, infine, può essere generalmente tenuta sotto controllo mediante farmaci immunosoppressori.

La terapia delle colangiti include un supplemento di vitamina D, per contrastare i problemi alle ossa legati alla colestasi, e medicinali specifici per il prurito. Nei casi più gravi di malattia è possibile valutare il ricorso al trapianto di fegato.

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In Italia, i pazienti con malattie epatiche autoimmuni possono contare sull’associazione AMAF Monza Onlus. Da diverso tempo, anche l’associazione EpaC Onlus, storicamente focalizzata sull’epatite C, si dedicando a queste patologie.

Intervista al Prof. Pietro Invernizzi, Associato in Gastroenterologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca

 

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La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara dei dotti biliari intraepatici o extraepatici, i cosiddetti ‘grandi dotti biliari’. Insorge prevalentemente nei maschi tra i 25 e i 45 anni (l'età media alla diagnosi è 40 anni), ma può esordire anche in età pediatrica. L'incidenza annuale è 0.9-1.31/100.000 e il tasso di incidenza è 8.5-13.6/100.000, e si associa di frequente a malattie infiammatorie croniche intestinali (soprattutto rettocolite ulcerosa, raramente Morbo di Crohn). E’ una malattia caratterizzata dall'infiammazione dei dotti biliari, i piccoli tubicini nei quali passa la bile, sostanza necessaria alla digestione dei grassi.

Dalla 51° edizione del congresso dell’ EASL di Barcellona sono emerse diverse novità soprattutto su patologie finora poco considerate e studiate. Anche l’azienda Gilead ha annunciato alcuni dati sostenendo lo sviluppo di tre agenti in sperimentazione per il trattamento della steatoepatite non alcolica (NASH) e la colangite sclerosante primitiva (PSC).

Due analisi dallo studio di Fase III POISE, presentate nei giorni scorsi alla 51° edizione dell’International Liver Congress di Barcellona, hanno dimostrato che i pazienti con colangite biliare primitiva trattati con acido obeticolico (OCA) da solo o in combinazione con l’acido ursodesossicolico (UDCA) avrebbero una sopravvivenza libera da trapianto epatico significativamente migliore rispetto a quella ottenuta nei pazienti trattati con placebo più UDCA. In cui una seconda analisi, inoltre, lo studio ha mostrato come la strategia di titolazione del farmaco riduce incidenza e gravità del prurito.

NEW YORK – Il Comitato consultivo per i farmaci gastrointestinali della Food and Drug Administration (FDA) ha raccomandato con 17 voti favorevoli su 17 l'approvazione accelerata di Ocaliva (acido obeticolico) per il trattamento dei pazienti con cirrosi biliare primitiva, recentemente rinominata colangite biliare primitiva (PBC). L'ha annunciato ieri Intercept Pharmaceuticals, una società biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per le malattie del fegato non-virali e progressive.

Un nuovo studio svolto dai ricercatori di Mayo Clinic, un'organizzazione no-profit per la pratica e la ricerca medica situata negli Stati Uniti, dimostra che il regolare consumo di caffè comporta un minor rischio di contrarre la Colangite Sclerosante Primitiva (PSC), una rara malattia autoimmune che può condurre a insufficienza epatica, cirrosi e cancro delle vie biliari. I risultati di questa ricerca, oltre ad evidenziare il fatto che il caffè diminuisca il rischio di PSC, potrebbero essere in grado di fornire indizi sulla causa di tale malattia e di altri disturbi autoimmuni.

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