Le malattie epatiche autoimmuni insorgono quando il sistema immunitario, per ragioni ancora sconosciute, si rivolge contro il fegato: a causa di questa reazione anomala, l’organo subisce un'infiammazione cronica e progressiva che ne compromette gradualmente la funzionalità e che, in assenza di trattamento, finisce per sfociare nella cirrosi e nell’insufficienza epatica. Queste patologie colpiscono generalmente le donne tra i 40 e i 70 anni e sono caratterizzate da sintomi quali stanchezza, ittero e prurito. Si distinguono quattro forme, più o meno rare, di malattia epatica autoimmune: l’epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva. La più diffusa è la colangite biliare primitiva, di cui si stimano fino a 400 casi su un milione di persone, mentre le altre patologie si attestano intorno ai 40/60 casi su un milione.

In Italia, soltanto la colangite sclerosante primitiva è riconosciuta ufficialmente come malattia rara: il relativo codice di esenzione è RI0050.

L’epatite autoimmune si verifica quando ad essere colpite dal sistema immunitario sono le cellule del fegato (gli epatociti). Si identificano due diverse forme di malattia: il tipo 1 è caratterizzato dalla presenza nel sangue di autoanticorpi ANA e/o SMA, e insorge più spesso nell'adulto; il tipo 2, invece, è positivo agli anticorpi anti-LKM e si presenta tipicamente in età pediatrica. Il trattamento dell'epatite autoimmune si basa sull’impiego di farmaci immunosoppressori e antinfiammatori (azatioprina, micofenolato, ciclosporina, corticosteroidi, ecc.), mediante cui è possibile controllare la malattia nel 95% dei pazienti.

Le colangiti insorgono quando il sistema immunitario aggredisce i dotti biliari del fegato e le cellule epiteliali che li rivestono (i colangiociti). I dotti biliari piccoli vasi deputati al drenaggio epatico della bile: se questi minuscoli canali vengono danneggiati si verifica un ristagno tossico della stessa bile all’interno del fegato (colestasi), con conseguente rischio di cirrosi e insufficienza epatica.

Esistono tre tipologie di colangite. La colangite biliare primitiva, in passato chiamata cirrosi biliare, non è mai acuta e interessa i piccoli dotti biliari: la terapia di prima linea è a base di acido ursodesossicolico, mentre per la seconda linea è stato recentemente approvato un nuovo farmaco, l’acido obeticolico. La colangite sclerosante primitiva può riguardare sia i piccoli che i grandi dotti: per la patologia non esiste alcun farmaco specifico ma ai pazienti viene generalmente somministrato l’acido ursodesossicolico. In alcuni casi, inoltre, è possibile intervenire tramite chirurgia. La colangite IgG4-positiva, infine, può essere generalmente tenuta sotto controllo mediante farmaci immunosoppressori.

La terapia delle colangiti include un supplemento di vitamina D, per contrastare i problemi alle ossa legati alla colestasi, e medicinali specifici per il prurito. Nei casi più gravi di malattia è possibile valutare il ricorso al trapianto di fegato.

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In Italia, i pazienti con malattie epatiche autoimmuni possono contare sull’associazione AMAF Monza Onlus. Da diverso tempo, anche l’associazione EpaC Onlus, storicamente focalizzata sull’epatite C, si dedicando a queste patologie.

USA - CymaBay Therapeutics ha annunciato che, dopo aver ricevuto il consenso della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, avvierà il prima possibile un nuovo studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco MBX-8025 nel trattamento di pazienti affetti da colangite biliare primitiva (PBC). MBX-8025 è una piccola molecola per uso orale che funge da potente e selettivo agonista del recettore PPAR-delta.

Secondo i ricercatori della Mayo Clinic, la migliore degli Stati Uniti, la malattia è stata la causa del 6% dei trapianti di fegato negli ultimi 27 anni

ROCHESTER (U.S.A.) – Un nuovo articolo pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine ha aggiornato la comunità medica su una malattia del fegato potenzialmente devastante che affligge circa 29mila americani. La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una condizione che danneggia i dotti che trasportano la bile digestiva dal fegato all'intestino tenue. Molte persone affette da questa malattia richiederanno un trapianto di fegato per poter sopravvivere.

NEW YORK, Oct. 14, 2016 (GLOBE NEWSWIRE) -- Intercept Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq:ICPT) (Intercept), a biopharmaceutical company focused on the development and commercialization of novel therapeutics to treat non-viral, progressive liver diseases, today announced that the European Medicines Agency's (EMA) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) adopted a positive opinion recommending marketing authorization of the Company's Marketing Authorization Application (MAA) for obeticholic acid (OCA), an FXR agonist, for the treatment of primary biliary cholangitis (PBC) conditional to the company providing further data post-approval to confirm benefit.

A disposizione degli utenti il prof. Pietro Invernizzi, Associato in Gastroenterologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca

Prima arriva il prurito accompagnato da una stanchezza immotivata, a volte accompagnato anche da una febbricciola serale. Il colorito della pelle può cambiare, diventando giallastro, itterico. Dalle analisi del sangue può arrivare una brutta sorpresa: i valori delle transaminasi sono alti, quelli della fosfatasi alcalina molto oltre il limite e la ricerca degli anticorpi (ANA e AMA) dà risultato positivo. Sono sintomi che qualcosa nel fegato non va: potrebbe trattarsi di una rara malattia autoimmune, la CBP – Colangite Biliare Primitiva. Quali accertamenti fare a questo punto? Cosa può succedere? Si può guarire? Sono tante le domande che sorgono di fronte ad un quadro clinico del genere e, quando si è alle prese con una malattia rara e non molto conosciuta come questa può essere difficile trovare subito una risposta.

Milano – Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell'organo colpito. Hanno in comune la natura autoimmune, un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad oggi ancora sconosciute, si rivolta contro alcune parti dell'organismo. Quelle che aggrediscono il fegato, causando un'infiammazione cronica e progressiva nelle cellule e nei tessuti, con caratteristiche diverse, sono quattro:

• Epatite autoimmune
• Colangite biliare primitiva
• Colangite sclerosante primitiva
• Colangite IgG4-positiva

Le conosceremo meglio con l'aiuto del prof. Pietro Invernizzi, dell'U.O.C. Gastroenterologia del S. Gerardo di Monza, professore associato di Gastroenterologia e responsabile del programma per le Malattie Autoimmuni del Fegato presso l'International Center for Digestive Health dell'Università di Milano-Bicocca. Fra i massimi esperti di queste patologie, si è occupato di diversi aspetti di queste malattie, pubblicando studi scientifici di base e preclinici, di epidemiologia clinica, su nuovi marcatori, sullo sviluppo di nuovi farmaci e anche sulla qualità di vita del paziente.

E’ tutta italiana la nuova terapia per la colangite biliare primitiva (Cbp), una rara malattia autoimmunitaria del fegato, nota anche come cirrosi biliare primaria, che colpisce circa 400 persone su 1 milione e soprattutto le donne over 40 (una su mille). Si tratta di una molecola, l’acido obeticolico, in grado migliorare sensibilmente la salute del fegato nei pazienti affetti dalla Cpb. Alcuni ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca presso il polo ospedaliero San Gerardo di Monza hanno partecipato agli studi clinici internazionali che hanno portato allo sviluppo del farmaco. La ricerca che ha portato a realizzare il nuovo farmaco è, infatti, una storia in gran parte italiana, a partire dalla sintesi della molecola avvenuta presso l’Università degli Studi di Perugia fino alla costituzione dell’azienda italo-americana Intercept, creata ad hoc per lo sviluppo clinico e la commercializzazione del farmaco.

USA - Intercept Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha stabilito l'approvazione accelerata del farmaco Ocaliva® (acido obeticolico) per il trattamento della colangite biliare primitiva (PBC). Il medicinale rappresenta la prima nuova terapia per questa rara condizione in quasi 20 anni, e potrà essere impiegato in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all'UDCA, o singolarmente in quei pazienti che non sono in grado di tollerare lo stesso UDCA.

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