Le malattie epatiche autoimmuni insorgono quando il sistema immunitario, per ragioni ancora sconosciute, si rivolge contro il fegato: a causa di questa reazione anomala, l’organo subisce un'infiammazione cronica e progressiva che ne compromette gradualmente la funzionalità e che, in assenza di trattamento, finisce per sfociare nella cirrosi e nell’insufficienza epatica. Queste patologie colpiscono generalmente le donne tra i 40 e i 70 anni e sono caratterizzate da sintomi quali stanchezza, ittero e prurito. Si distinguono quattro forme, più o meno rare, di malattia epatica autoimmune: l’epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva. La più diffusa è la colangite biliare primitiva, di cui si stimano fino a 400 casi su un milione di persone, mentre le altre patologie si attestano intorno ai 40/60 casi su un milione.

In Italia, soltanto la colangite sclerosante primitiva è riconosciuta ufficialmente come malattia rara: il relativo codice di esenzione è RI0050.

L’epatite autoimmune si verifica quando ad essere colpite dal sistema immunitario sono le cellule del fegato (gli epatociti). Si identificano due diverse forme di malattia: il tipo 1 è caratterizzato dalla presenza nel sangue di autoanticorpi ANA e/o SMA, e insorge più spesso nell'adulto; il tipo 2, invece, è positivo agli anticorpi anti-LKM e si presenta tipicamente in età pediatrica. Il trattamento dell'epatite autoimmune si basa sull’impiego di farmaci immunosoppressori e antinfiammatori (azatioprina, micofenolato, ciclosporina, corticosteroidi, ecc.), mediante cui è possibile controllare la malattia nel 95% dei pazienti.

Le colangiti insorgono quando il sistema immunitario aggredisce i dotti biliari del fegato e le cellule epiteliali che li rivestono (i colangiociti). I dotti biliari piccoli vasi deputati al drenaggio epatico della bile: se questi minuscoli canali vengono danneggiati si verifica un ristagno tossico della stessa bile all’interno del fegato (colestasi), con conseguente rischio di cirrosi e insufficienza epatica.

Esistono tre tipologie di colangite. La colangite biliare primitiva, in passato chiamata cirrosi biliare, non è mai acuta e interessa i piccoli dotti biliari: la terapia di prima linea è a base di acido ursodesossicolico, mentre per la seconda linea è stato recentemente approvato un nuovo farmaco, l’acido obeticolico. La colangite sclerosante primitiva può riguardare sia i piccoli che i grandi dotti: per la patologia non esiste alcun farmaco specifico ma ai pazienti viene generalmente somministrato l’acido ursodesossicolico. In alcuni casi, inoltre, è possibile intervenire tramite chirurgia. La colangite IgG4-positiva, infine, può essere generalmente tenuta sotto controllo mediante farmaci immunosoppressori.

La terapia delle colangiti include un supplemento di vitamina D, per contrastare i problemi alle ossa legati alla colestasi, e medicinali specifici per il prurito. Nei casi più gravi di malattia è possibile valutare il ricorso al trapianto di fegato.

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In Italia, i pazienti con malattie epatiche autoimmuni possono contare sull’associazione AMAF Monza Onlus. Da diverso tempo, anche l’associazione EpaC Onlus, storicamente focalizzata sull’epatite C, si dedicando a queste patologie.

Lo studio GLIMMER testerà un nuovo farmaco per trattare questo fastidioso sintomo della malattia autoimmune del fegato. Aperto il reclutamento a Milano, Monza, Padova, Bologna e Firenze

Monza – Il prurito è un sintomo comune nelle persone con colangite biliare primitiva (CBP) e i trattamenti attualmente disponibili, oltre a non essere sempre efficaci, presentano anche degli effetti indesiderati. È perciò necessario trovare nuove terapie per questi pazienti, ed è l'obiettivo di uno studio clinico di Fase IIb chiamato GLIMMER, in corso di svolgimento anche in Italia. Finanziato dall'azienda farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK), il trial valuterà l'efficacia della molecola GSK2330672 nel migliorare questo fastidioso sintomo.

Josh Mandel-Brehm - CEO, CAMP4 TherapeuticsLa collaborazione ha l'obiettivo di identificare rapidamente nuove vie di segnalazione nelle cellule epatiche, che possano rappresentare dei target per un intervento con le terapie RNAi

Cambridge (U.S.A.) – CAMP4 Therapeutics ha annunciato una collaborazione di ricerca con Alnylam Pharmaceuticals, incentrata sull'identificazione di nuovi target farmacologici per affrontare una rara malattia epatica con significativi bisogni insoddisfatti, il cui nome non è stato rivelato. La collaborazione riunisce l'esperienza di CAMP4 nella rapida individuazione delle vie di segnalazione che controllano l'espressione dei geni, con l'esperienza di Alnylam nello sviluppo di terapie RNAi per far progredire nuovi farmaci candidati alla cura delle malattie rare.

Malattie epatiche autoimmuni, Ospedale San Gerardo di MonzaAperto da grazie all'ASST di Monza e alla Fondazione MBBM, è un Centro unico in Italia

Monza – Un ambulatorio ultra-specialistico, un'eccellenza in Italia e oltretutto l’unico di questo genere, che va ad aggiungersi agli altri centri ERN (le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare) presenti all’ospedale San Gerardo di Monza. Grazie ad un protocollo tra la ASST di Monza e la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma, ha preso il via l’ambulatorio multispecialistico per bambini affetti da malattie epatiche autoimmuni (come, ad esempio, epatite autoimmune, colangite sclerosante primitiva, colangite sclerosante autoimmune, patologie epatiche IgG4 positive, ecc.).

L'Agenzia Italiana del Farmaco scrive alle associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma si raccomanda ai pazienti di acquistare solo la quantità di medicinale realmente necessaria”

Roma – Sono trascorsi ormai quattro mesi, e il farmaco colestiramina (Questran®) è ancora introvabile in Italia. Il medicinale è vecchio e poco costoso, ma efficace e insostituibile per chi è affetto dalla malattia di Crohn e da alcune patologie autoimmuni del fegato. Di recente abbiamo riassunto la cronistoria della vicenda, alla quale, nel corso di questa settimana, si sono aggiunti due importanti aggiornamenti.

Il principio attivo è fondamentale per chi soffre di alcune rare patologie del fegato o della malattia di Crohn

Roma – Da più di tre mesi il Questran (colestiramina), un vecchio farmaco poco costoso ma efficace e insostituibile per chi è affetto dalla malattia di Crohn e da alcune malattie autoimmuni del fegato, è introvabile in Italia. I pazienti, specie quelli che sono stati sottoposti a intervento, hanno tempestato di telefonate le farmacie di tutte le regioni, hanno chiesto aiuto alle ASL e alle strutture ospedaliere, hanno cercato disperatamente di mettersi in contatto anche con il Ministero della Salute. Il principio attivo del farmaco, la colestiramina, viene utilizzato per contrastare il prurito nei pazienti con malattie autoimmuni del fegato e la diarrea cronica nella malattia di Crohn, una patologia infiammatoria dell'intestino che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, provocando una vasta gamma di sintomi anche importanti. Ma ripercorriamo le tappe di questa vicenda.

malattie epatiche autoimmuni, locandina incontro AMAF Monza OnlusGrande partecipazione al meeting organizzato dall'associazione AMAF Monza Onlus. La soddisfazione del presidente Davide Salvioni

Bologna – Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell'organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad oggi ancora sconosciute, si rivolta contro alcune parti dell'organismo. Quelle che aggrediscono il fegato, causando un'infiammazione cronica e progressiva nelle cellule e nei tessuti, con caratteristiche diverse, sono quattro: l'epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva.

malattie epatiche autoimmuni, foto incontro AMAF Monza OnlusIl prof. Pietro Invernizzi, in occasione dell'incontro organizzato da AMAF Monza Onlus, ha auspicato che i pazienti non si dividano in tante piccole realtà

Bologna – Dopo un anno e mezzo di attività, per l'associazione AMAF Monza Onlus è già il momento di fare i primi bilanci: l'occasione è stata l'evento “Le malattie autoimmuni del fegato, parliamone insieme, organizzato sabato scorso dalla Onlus presso il Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna: un incontro fra medici e pazienti che ha riunito tante persone da ogni parte d'Italia.

 Sportello legale OMaR

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