Un team internazionale di ricercatori ha analizzato i dati di 1.059 individui affetti da malattia di Pompe e iscritti nel Registro di malattia, al fine di analizzare i metodi diagnostici relativi a questa condizione e i vantaggi che ne conseguono. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Molecular Genetics and Metabolism.  
Come si legge nella notizia riportata anche su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia- “I saggi dell’attività enzimatica rimangono il metodo d’elezione per diagnosticare la malattia di Pompe, con un crescente impiego di saggi sul sangue rispetto ai lunghi ed invasivi metodi basati sul prelievo dei tessuti e sulle biopsie muscolari.

Sebbene gli autori riportino inoltre un maggiore utilizzo dei metodi di analisi del DNA, essi non raccomandano queste tecniche, dal momento che il locus esatto della mutazione genica di questa malattia è molto variabile. Le tecniche di colorazione specifiche della malattia di Pompe, come ad esempio l'acido periodico di Schiff per diagnosticare le fibre muscolari vacuolate presenti nei neonati, sono abbastanza promettenti dal momento che sono veloci, poco costose e relativamente non invasive. Gli autori affermano che l'uso crescente di saggi sul sangue, da soli o in combinazione con altri metodi, contribuirà alla diagnosi precoce della malattia di Pompe, con una conseguente presa in carico più tempestiva del paziente con terapia enzimatica sostitutiva.”


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