La casa farmaceutica americana BioMarin ha annunciato ieri di aver avviato un trial di fase 1 / 2 trial per la proteina BMN 701, una nuova proteina di fusione del fattore di crescita insulino-simile 2 e alfa glucosidasi acida (GAA-IGF2) in sviluppo per il trattamento della malattia di Pompe. l trial è uno studio aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità, farmacocinetica, farmacodinamica e l'attività clinica della BMN 701 somministrato per infusione endovenosa ogni due settimane a dosi di 5 mg / kg, 10 mg / kg e 20 mg / kg. La società prevede di registrare circa 30 pazienti di età compresa tra 13 e 65 anni con malattia di Pompe ad esordio tardivo per un periodo di trattamento di 24 settimane.

"C'è una notevole interesse della comunità medica per una opzione di trattamento più efficace per la malattia di Pompe ad esordio tardivo – spiega in una nota  Jean-Jacques Bienaime, Amministratore Delegato di BioMarin - e crediamo, sulla base di studi non clinici in vitro e in vivo, che hanno utilizzato la nostra tecnologia GILT – Glycosylation Independent Lysosomal Targeting,  che BMN 701 abbia il potenziale per fornire più enzimi ai lisosomi rispetto ai tradizionali approcci di mannosio-6-fosfato".
I La malattia di Pompe è una patologia rare dovuta ad accumulo lisosomiale causata dal deficit dell’enzima glucosidasi alfa. Questo causa un accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari e provoca la morte delle cellule. Esistono due forme principali di malattia di Pompe: esordio adulto, con un'incidenza di uno su 57.000 nati e esordio infantile, con un'incidenza di uno su 138.000 nascite.

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