Terapia genica

Il trattamento sperimentale verrà testato in pazienti con patologia ad esordio tardivo

È iniziato il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo arruolati nello studio clinico RESOLUTE, di Fase I/II, che valuterà efficacia e sicurezza della terapia genica sperimentale SPK-3006. Un primo partecipante al trial è già stato sottoposto al trattamento, progettato per correggere, attraverso un’unica somministrazione, il deficit enzimatico alla base della patologia.

La malattia di Pompe è causata da un difetto genetico che provoca la carenza di un enzima, denominato alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per la degradazione del glicogeno, uno zucchero complesso che, accumulandosi nelle cellule, provoca danni all’organismo. I pazienti affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo vanno incontro, principalmente, ad una progressiva compromissione della respirazione e della deambulazione.

SPK-3006 è una terapia genica sperimentale basata su virus adeno-associato (AAV) e concepita per il potenziale trattamento della malattia di Pompe ad esordio tardivo. Il farmaco è progettato per stimolare la produzione epatica di una forma modificata di GAA e correggere, mediante un’unica somministrazione, il deficit enzimatico all’origine della patologia. SPK-3006 è una terapia sviluppata da Spark Therapeutics, società del gruppo Roche, e integra tecnologie elaborate e concesse in licenza da Genethon.

Lo studio clinico RESOLUTE valuterà sicurezza ed efficacia di SPK-3006 negli adulti affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo, in forma clinicamente moderata, che attualmente ricevono una terapia enzimatica sostitutiva. Nella sperimentazione è previsto l’arruolamento di circa 20 partecipanti. "Il dosaggio del primo paziente nello studio RESOLUTE è un traguardo importante e il primo passo verso ciò che speriamo ci permetterà di mettere a disposizione dei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo una terapia genica innovativa", ha dichiarato Gallia G. Levy, Chief Medical Officer di Spark Therapeutics. "Apprezziamo profondamente la collaborazione mostrata dall’intera comunità della malattia di Pompe, mentre continuiamo ad arruolare i partecipanti a questo studio di Fase I/II".

"Siamo orgogliosi di collaborare con Spark Therapeutics per migliorare la comprensione della ricerca sulla terapia genica da parte della comunità della malattia di Pompe", ha affermato Tiffany House, Board Chairman della International Pompe Association. "Attendiamo con impazienza l’avanzamento dello studio RESOLUTE, ma anche dei lavori attualmente in corso per lo sviluppo di terapie geniche che hanno il potenziale di aiutare tutte quelle persone che convivono con malattie genetiche".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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