Il prof. Marco Confalonieri: “Grazie al test della goccia di sangue secco è stato possibile individuare un'elevata prevalenza di persone affette, ma che non sapevano di esserlo”

Trieste – Nell’immaginario collettivo, ma anche nella pratica clinica di tutti i giorni, le malattie rare vengono solitamente diagnosticate dallo specialista dedicato all’apparato principalmente interessato dalla patologia (neurologi per l’apparato neuromuscolare, oculisti per le malattie rare degli occhi e così via), oppure da genetisti o pediatri. Ma, come sempre, la realtà è più complessa del sentire comune, e questo vale in modo particolare quando si parla di medicina e sanità. Uno studio epidemiologico italiano, pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases, ha mostrato come una rara malattia neuromuscolare, la malattia di Pompe a insorgenza tardiva, possa essere sospettata e precocemente diagnosticata anche dagli specialisti dell’apparato respiratorio, che sono appunto i pneumologi.

Infatti, utilizzando un semplice test basato sulla raccolta di una sola goccia di sangue che viene essiccata su un cartoncino assorbente – il metodo Dried Blood Spot (DBS) – è stato possibile identificare i portatori della malattia di Pompe tra una popolazione selezionata di 140 adulti con difficoltà respiratorie e malattia neuromuscolare sospetta, ma non identificata, che si sono rivolti a Centri pneumologici sparsi su tutto il territorio nazionale. Lo studio è stato coordinato dal prof. Marco Confalonieri, direttore della Struttura Complessa di Pneumologia dell’Ospedale Universitario di Cattinara a Trieste, e ha coinvolto una ventina di Centri dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO).

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2, è una rara patologia muscolare progressiva su base genetica, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di un enzima fondamentale per l’utilizzo del glicogeno ai fini energetici, l’alfa-glucosidasi acida. “Questo enzima è oggi disponibile come farmaco e può essere somministrato al paziente ogni due settimane, rallentando l’evoluzione della malattia”, spiega Confalonieri. “Per questo motivo è importante la diagnosi precoce della patologia, e un ritardo nella diagnosi è rischioso per la salute della persona malata, ma che non sa di esserlo. Occorre tenere presente che la malattia di Pompe, in quanto geneticamente indotta, può comparire in età infantile, ma ne esiste anche una forma che insorge in età adulta e può interessare precocemente i muscoli respiratori provocando difficoltà nel respiro, a volte più precocemente rispetto agli stessi problemi motori”.

I pneumologi italiani, con questo studio multicentrico, hanno dimostrato che, selezionando con un particolare algoritmo i pazienti con sospetta malattia neuromuscolare e insufficienza respiratoria, si possono identificare quelli affetti da malattia di Pompe che non sapevano di esserlo: in questo caso due persone, con una prevalenza percentuale dell'1,4%. Il che non è poco – sottolinea Confalonieri – dato che nella popolazione normale la prevalenza di questa malattia rara è molto più bassa, pari a un caso ogni 57-100mila abitanti. Il test Dried Blood Spot può essere quindi un potente strumento di screening per i pneumologi, in particolare nel contesto acuto, e un semplice algoritmo clinico può essere d'aiuto nella selezione dei pazienti da sottoporre al test.

La malattia di Pompe a insorgenza tardiva è stata diagnosticata dagli pneumologi dell’AIPO particolarmente nella fase di insufficienza respiratoria acuta, con necessità di ricovero in unità di terapia semi-intensiva respiratoria (UTIR) per effettuare una ventilazione non invasiva. “Altri sintomi respiratori presenti nei malati di glicogenosi possono essere il facile affaticamento per esercizio fisico via via più lieve, le apnee durante il sonno, le infezioni ricorrenti con difficoltà ad eliminare il muco con la tosse”, conclude il prof. Confalonieri. “Un uso più regolare del test della goccia di sangue secco in ambito specialistico pneumologico permetterà quindi di identificare un maggior numero di pazienti affetti da malattia di Pompe che altrimenti dovrebbero aspettare molti anni prima di veder riconosciuta la corretta diagnosi e poter iniziare la terapia enzimatica sostitutiva”.

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