Prof. Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano (Pisa): “Con questa applicazione i pazienti potranno registrare i dati relativi alla loro salute e gli specialisti verificheranno in tempo reale quali farmaci assumono e come sta rispondendo la cura”

PISA – Si chiama AIGkit, ed è la prima app sviluppata per le persone affette da malattia di Pompe. Nata dalla collaborazione fra l'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e l'Associazione Italiana di Miologia (AIM), è stata presentata dal prof. Gabriele Siciliano, Responsabile dell'Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari dell'Università di Pisa e Presidente AIM, nel corso di un convegno che si è appena concluso a Parma.

Il progetto, sviluppato da neurologi, miologi e ingegneri bioinformatici, è un software che permette ai pazienti di registrare i dati relativi alla loro salute e di mettersi in contatto con gli specialisti, che potranno a loro volta verificare in tempo reale una serie di importanti informazioni cliniche sul decorso della malattia. AIGkit offre diverse funzioni, fra cui il calendario delle infusioni, la possibilità di inserire i numeri di emergenza, una sezione dedicata all'allenamento fisico e uno spazio in cui trovare tutorial e news. L'app è già disponibile, ma dovrà essere ulteriormente ampliata con nuove funzioni: la nuova versione sarà pronta per il prossimo anno. In ogni caso si può scaricare dallo "App store" del proprio cellulare digiranto ‘AIGKit’.

La malattia di Pompe è una rara patologia metabolica: a causa di un deficit genetico, avviene un accumulo di glicogeno, che serve a produrre energia per il sostentamento delle cellule, e ciò produce una grave degenerazione del muscolo. La forma infantile può essere mortale per problemi al cuore e alla respirazione, ma anche quella tardiva, nell'adulto, può portare alla perdita della deambulazione e alla necessità della ventilazione artificiale.

“Ma negli ultimi dieci anni, con l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva, la situazione è notevolmente migliorata”, spiega il prof. Siciliano. “Questo trattamento, che rimpiazza l'enzima mancante, ha cambiato la storia naturale della malattia: pur non eliminando il problema di fondo, nelle forme infantili elimina il rischio vitale e consente il recupero delle funzioni in una buona percentuale di casi. Resta comunque essenziale la tempestività della diagnosi”.

Alcune regioni, come la Toscana e il Lazio, hanno attivato recentemente un programma di screening a tappeto sui neonati, col metodo della goccia di sangue essiccato su carta assorbente. Una materia dibattuta, con aspetti positivi e negativi, che implica molti aspetti etici: infatti, dato che la malattia di Pompe può avere il suo esordio anche in età adulta, alcuni pazienti affetti potrebbero non voler conoscere la propria diagnosi e continuare a vivere serenamente fino alla comparsa dei sintomi. “In Toscana hanno trovato 8 casi su circa 30.000 neonati sottoposti a screening”, sottolinea Siciliano. “Anche se i numeri sono bassi, è importante aver individuato questi casi per poter iniziare immediatamente la cura”.

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