Secondo uno studio clinico inglese su 22 pazienti, anche la mobilità non è peggiorata nei 5 anni di follow up

SALFORD (REGNO UNITO) – La malattia di Pompe è una patologia autosomica recessiva derivante dalla carenza di acido alfa-glucosidasi. I pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo sviluppano complicazioni muscolari e delle vie respiratorie in età più avanzata.

Un gruppo di ricercatori inglesi, sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, ha descritto uno studio di coorte osservazionale retrospettivo che ha incluso 22 pazienti con malattia a esordio tardivo. La coorte è stata valutata al basale prima che la terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa (20 mg/kg ogni due settimane) fosse stata avviata, e successivamente sono state raccolte delle informazioni rilevanti 2, 4 e 5 anni più tardi. L'età media dei pazienti all'inizio dello studio era di 44 anni (range 16-64), con durata media della malattia di 11,5 anni (range 4-31).

Al basale, 10 pazienti (il 45%) erano in grado di camminare senza supporto, mentre 12 (il 55%) potevano camminare con supporto unilaterale o bilaterale, e 3 fra questi erano costretti su sedia a rotelle. La capacità vitale forzata media prevista era il 55,7% del normale valore previsto al basale e non ha mostrato alcun cambiamento significativo dopo 5 anni (54,6%). La capacità vitale forzata media in posizione supina era il 41,8% del normale valore previsto al basale ed è rimasta sostanzialmente invariata a 5 anni (48,4%).

La dipendenza dalla ventilazione non invasiva notturna è aumentata del 18,2% rispetto al basale e l'esigenza di ausili per la mobilità è cresciuta del 5,2% rispetto al basale durante questo periodo. La distanza media percorsa nel test del cammino in 6 minuti era di 411,5 metri al basale, 266,5 a 2 anni, 238,6 a 4 anni e 286,8 a 5 anni.

Un graduale declino della capacità vitale forzata prevista è stato notato solo in quattro casi e un calo di quella in posizione supina è stato rilevato in altri due casi. Solo un paziente ha mostrato un calo in entrambi i test di funzionalità polmonare. In tutti i casi restanti (17 su 22) la funzione respiratoria è rimasta stabile. In conclusione, nel complesso i test di funzionalità polmonare e la mobilità sono rimasti stabili per 5 anni nella maggior parte dei pazienti trattati con terapia enzimatica sostitutiva.

Tuttavia, in alcuni pazienti hanno continuato a diminuire nonostante la terapia, con un conseguente aumento del numero di pazienti che necessitavano della ventilazione e della sedia a rotelle al termine dei cinque anni.

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