La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), rappresenta un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica. La forma classica di questa condizione viene definita come 'malattia di Pompe ad esordio infantile' (IOPD) e la storia naturale che la contraddistingue è stata ampiamente trattata nell'ambito della moderna letteratura scientifica. Tuttavia, accanto alla IOPD, esistono varianti non-classiche che si sviluppano sempre in età infantile e che, attualmente, risultano essere molto meno conosciute. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un nuovo studio osservazionale progettato per raccogliere dati clinici e genetici sui bambini affetti da queste forme atipiche di malattia di Pompe.

La tipologia classica di IOPD è stata scoperta nel 1932 dal patologo olandese Joannes Cassianus Pompe, che ha identificato la malattia in base ai segni distintivi di una grave debolezza muscolare e di una cardiomiopatia ipertrofica che si presentano nei pazienti subito dopo la nascita. In seguito, di questa condizione sono apparsi anche fenotipi più lievi, caratterizzati dall'assenza di cardiomiopatia ipertrofica, da una più lenta progressione dei problemi muscolari e da diverse età d'esordio. Lo studio in questione è stato condotto per ottenere maggiori informazioni sulle varianti non-classiche della malattia di Pompe che colpiscono i bambini.

Nell'indagine sono stati arruolati 31 pazienti con età inferiore ai 18 anni, diagnosticati presso il Pompe Center dell'Erasmus MC University Medical Center (Rotterdam, Paesi Bassi) tra il 1975 e il 2012. I partecipanti sono risultati affetti da IOPD non-classica e, al momento della valutazione, non avevano mai ricevuto una terapia di sostituzione enzimatica (ERT). I soggetti sono stati sottoposti ad analisi genetiche e ad una serie di approfonditi esami clinici, che hanno permesso di ottenere dati sulla loro condizione muscolare, polmonare e cardiaca.

I risultati di questo studio dimostrano che, durante l'infanzia, la malattia di Pompe può presentarsi con gravi problemi respiratori e di mobilità, ma anche con un insieme di segni meno familiari, come stanchezza inspiegabile, esagerata debolezza dei muscoli flessori del collo, diarrea persistente e alti livelli di creatina chinasi (CK), aspartato aminotransferasi (AST) e alanina aminotransferasi (ALT). Soltanto 2 pazienti hanno evidenziato sintomi di ipertrofia cardiaca.

Inoltre, dalle indagini genetiche è emerso che i bambini colpiti da mutazioni nel gene GAA diverse da c.-32–13T > G sono apparsi complessivamente più gravi, mentre l'86% di quelli con il genotipo c.-32–13T > G/'null' sono risultati di sesso maschile (18 su 21).

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