La conferma arriva da uno studio finanziato dal Consiglio Europeo della Ricerca

Il lavoro svolto da un team di ricercatori dell'Università di York (Regno Unito) e dell'Università di Leiden (Paesi Bassi) potrebbe portare ad un significativo passo avanti nella diagnosi e nella terapia della malattia di Pompe, una rara condizione genetica che danneggia progressivamente i muscoli del corpo. Gli scienziati, finanziati dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), hanno sviluppato una sonda molecolare fluorescente che, stando ai risultati pubblicati sulla rivista ACS Central Science, può essere utilizzata sia per migliorare la valutazione diagnostica dei pazienti che per ottimizzare l'efficacia dei trattamenti.

La malattia di Pompe, altrimenti detta glicogenosi di tipo II (GSD2), è dovuta ad una mutazione genetica ereditaria che si traduce nella mancanza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). A causa di questo deficit enzimatico, il glicogeno, ossia la riserva di glucosio dell'organismo, si accumula in modo eccessivo, provocando una graduale debolezza muscolare e determinando problemi cardiaci e respiratori.

La tecnologia di cui si sono avvalsi i ricercatori europei è nota col nome di 'Activity-Based Protein Profiling' (ABPP), un particolare metodo di proteomica funzionale che è emerso negli ultimi 15 anni e che consiste nell'impiego di specifiche molecole, denominate 'sonde', in grado di permettere l'identificazione di diversi enzimi e lo studio della loro attività nel contesto dei processi fisiologici a cui essi partecipano.

A partire dal composto naturale 'cyclophellitol', gli scienziati sono riusciti a sviluppare una sonda fluorescente che, reagendo a GAA, ha consentito loro di monitorare con accuratezza l'attività di questo enzima in campioni cellulari che sono stati estratti da alcuni pazienti con malattia di Pompe. Gli autori dello studio sostengono che, attraverso il loro metodo, sia possibile valutare rapidamente i livelli di GAA attivo, sfruttando i risultati per diagnosticare con precisione la gravità della patologia e per elaborare strategie terapeutiche più efficaci, in un'ottica generale di medicina personalizzata.

I ricercatori europei spiegano anche che il tipo di sonda da loro progettato ha dimostrato di poter identificare diversi tipi di enzimi che, come GAA, appartengono alla categoria alfa-glucosidasi, una caratteristica che favorirebbe l'applicazione di questo strumento in ambiti diversi da quello relativo alla malattia di Pompe. Innanzitutto, mediante una semplice regolazione del PH, la sonda è in grado di individuare in modo selettivo sia l'enzima GAA che l'enzima GANAB. Tale capacità potrebbe agevolare lo sviluppo di un inibitore che, essendo specificamente diretto contro GANAB, avrebbe importanti potenzialità antivirali o antitumorali. Inoltre, l'utilizzo di questa sonda permetterebbe di studiare in modo approfondito gli enzimi alfa-glucosidasi che agiscono nell'intestino, portando alla creazione di nuove terapie per il diabete.

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