Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo eterogeneo di malattie rare causate da difetti nei geni che codificano per le proteine coinvolte nella degradazione lisosomiale di macromolecole. Si verificano con una frequenza di circa un caso su 5.000 nati vivi, sebbene un recente screening neonatale suggerisca un’incidenza maggiore. Le nuove opzioni di trattamento per le malattie da accumulo lisosomiale richiedono una diagnosi rapida e precoce, se si vuole ottenere il massimo beneficio clinico.
Un gruppo di ricercatori tedeschi, austriaci, inglesi e americani, in un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha descritto un nuovo biomarcatore, altamente sensibile e specifico per la malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1): la liso-sfingomielina-509. Questo biomarcatore è stato cross-validato con il colestano-3β,5α,6β-triolo e il relativo volume lisosomiale. La coorte primaria per l’istituzione del biomarcatore conteneva 135 pazienti con NPC1, 66 portatori di NPC1, 241 pazienti con altre malattie da accumulo lisosomiale e 46 individui di controllo sani.
Con una sensibilità del 100,0% e una specificità del 91,0%, è stato stabilito un cut-off di 1,4 ng/ml. Il confronto con il colestano-3β,5α,6β-triolo e le relative misurazioni sul volume del compartimento acido sono state effettuate in un sottogruppo di 125 soggetti. Sia il colestano-3β,5α,6β-triolo che la liso-sfingomielina-509 erano sufficienti per stabilire la diagnosi di NPC1, ed entrambi erano correlati alla gravità della malattia.
I ricercatori hanno quindi stabilito un nuovo biomarcatore sensibile e specifico per la diagnosi primaria di NPC1. Il principale vantaggio della liso-sfingomielina-509 è che è semplice e veloce da misurare e standardizzare. Di conseguenza, è sicuramente un biomarcatore utile per una semplice diagnostica nel plasma sanguigno: indagini future analizzeranno la sua sensibilità e specificità su campioni di sangue secco, un metodo che semplificherebbe ulteriormente il processo diagnostico.
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