Genzyme, società farmaceutica di Sanofi, ha annunciato che il primo paziente pediatrico ha iniziato il trattamento con olipudase alfa in uno studio clinico di Fase I/II progettato per valutare l'impiego di questo farmaco sperimentale nel trattamento di bambini affetti da carenza di sfingomielinasi acida (ASMD) con manifestazioni non-neurologiche, una rara patologia nota anche come malattia di Niemann-Pick di tipo B.
L'ASMD rappresenta una rara e grave patologia di origine genetica causata da insufficiente attività della sfingomielinasi acida (ASM), un enzima che si trova in speciali scompartimenti (lisosomi) all'interno delle cellule e che è necessario per metabolizzare un lipide chiamato sfingomielina. Se l'ASM è assente o non funziona correttamente, la sfingomielina non può essere metabolizzata correttamente e si accumula all'interno delle cellule causandone la morte e provocando, quindi, il malfunzionamento dei principali organi. La malattia di Niemann-Pick di tipo B rappresenta una forma di ASMD che non è caratterizzata da manifestazioni neurologiche.
Olipudase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale specificamente rivolta al trattamento delle manifestazioni non-neurologiche di ASMD che caratterizzano la malattia di Niemann-Pick di tipo B. Olipudase alfa ha già ottenuto dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti la designazione di 'terapia fortemente innovativa' per la malattia di Niemann-Pick di tipo B.
Lo studio in questione rappresenta una sperimentazione di Fase I/II, multi-centro e in aperto, progettata per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di dosi ascendenti di olipudase alfa somministrate per via endovenosa, una volta ogni 2 settimane per 52 settimane, in 12 pazienti pediatrici con ASMD di tipo B.
Tali pazienti saranno arruolati in 3 classi d'età: una coorte di adolescenti (da 12 a meno di 18 anni), una di bambini (da 6 a meno di 12 anni) e una di neonati (dalla nascita a meno di 6 anni).
L'endpoint primario dello studio è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di olipudase alfa. Al termine delle 52 settimane, i pazienti avranno la possibilità di iscriversi ad una fase di estensione della sperimentazione.
Nella seconda metà del 2015, Genzyme prevede di avviare la procedura d'iscrizione ad un altro studio, di Fase II/III, per la valutazione di olipudase alfa nel trattamento di pazienti adulti affetti da ASMD.
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