La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata su Human Molecular Genetics. Per ora il famaco, già usato per la Sclerosi Multipla, è stato testato solo sul modello animale di Huntington

FTY720 (Fingolimod), un farmaco già approvato e già disponibile per la Sclerosi Multipla, potrebbe rivelarsi determinante nella cura della malattia di Huntington. Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Human Mulecular Genetics, che è stata condotta su un modello animale di topo transgenico esprimente la patologia umana presso l’Istituto Neuromed di Pozzilli dal Gruppo di Neurogenetica diretto da Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) onlus.

Inaugurato in Oman il primo Centro Nazionale di Genetica (CNG) con il contributo di Ferdinando Squitieri, ricercatore italiano esperto in malattie rare neurodegenerative, con particolare riguardo alla Malattia di Huntington.

Lo scorso 20 novembre, alla presenza del Ministro della Salute Ahmed bin Mohammed al Saeedi e delle principali Autorità politiche e sanitarie del Paese, si è svolta la cerimonia ufficiale di inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) presso il Royal Hospital a Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman. L’Italia ha avuto un ruolo da protagonista grazie all’intervento di Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus (LIRH, numero verde 800.388.330), l’organizzazione senza scopo di lucro che ha acceso i riflettori sulla urgenza di affrontare i disordini di natura genetica in un Paese, come l’Oman, in cui le unioni tra consanguinei sono molto frequenti.

Potrebbe essere la dopamina, uno dei neurotrasmettitori più noti, a causare i sintomi della malattia di Huntington. Lo sosterrebbe una ricerca condotta dal Dott. Michael S. Levine dell'Università della California e pubblicata dalla rivista Frontiers in Neuroscience. Secondo la nuova ricerca la funzione della dopamina sarebbe alterata nel corpo striato dei pazienti affetti dalla patologia.

Oltre che per la rara malattie verrà testato anche per la schizofrenia

La società farmaceutica Omeros ha annunciato che nel corso del 2013 intraprenderà due studi di fase intermedia sul farmaco OMS824. Durante il terzo trimestre di quest'anno, il medicinale verrà inizialmente sperimentato per il trattamento del raro disturbo neurologico noto col nome di malattia di Huntington, mentre una seconda ricerca, che verrà condotta più tardi, coinvolgerà pazienti affetti da schizofrenia.

L’obiettivo è migliorare la pianificazione delle politiche socio-sanitarie

Roma – Per i pazienti affetti da malattia di Huntington e per le loro famiglie buone notizie sul fronte delle politiche socio sanitarie. La risoluzione presentata alla Camera martedì 18 giugno da Franca Biondelli (deputata del Pd e componente della commissione Affari sociali della Camera) impegna infatti il Governo a promuovere e sostenere progetti finalizzati a migliorare la conoscenza della MH in termini sia quantitativi che qualitativi, per consentire un'adeguata pianificazione delle risorse e consolidare le esperienze di reti presenti in Italia e all'estero, in modo da rispondere più concretamente ai disagi fisici e psichici connessi alla malattia.

Sono stati presentati su The Lancet Neurology i primi risultati dello studio internazionale multicentrico TRACK-HD, volto a identificare tempestivamente i sintomi predittori della malattia di Huntington in persone portatrici della mutazione che la causa.
Grazie a questo grande trial, sono stati identificati una serie di test che potrebbero aiutare a comprendere la progressione della malattia in pazienti non ancora sintomatici. Lo studio è stato pensato anche per individuare dei criteri che possano testare l’efficacia di farmaci in grado di rallentare la comparsa della sintomatologia.

Grazie al collettivo Dingdingdong l’idea del suicidio si è allontana e ha fatto spazio alla vita

FRANCIA - Alice Rivières, una giovane donna francese, ha scoperto di essere portatrice della mutazione che causa la malattia di Huntington. Suo nonno era malato e sua madre ha ereditato l’anomalia: la malattia si è sviluppata attorno ai 50 anni. Così Alice ha deciso di eseguire il test genetico, visto che la sua probabilità di ereditare la mutazione era del 50%. E’ stato per lei uno choc violentissimo, perché essere portatrice di quella mutazione significa sapere con certezza che svilupperà la malattia. La malattia di Huntington è una patologia genetica neurodegenerativa per la quale non esiste oggi una terapia e che si stima colpisca, nella sola Francia, circa 6000 persone.

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