La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Esperimenti su topi e scimmie rivelano le potenzialità della prima generazione di trattamenti progettati per combattere le cause della patologia

USA – Il farmaco sperimentale Ionis-HTTRx sembra essere sicuro ed efficace nel contrastare la malattia di Huntington (HD), una condizione rara e fatale che provoca movimenti incontrollati del corpo e perdita delle capacità intellettive. Questo è quanto emerso dai promettenti risultati ottenuti dalla sperimentazione di Ionis-HTTRx su modelli animali di HD, risultati che sono stati resi noti in questi giorni e che verranno presentati in dettaglio nel corso del meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), che si terrà a Vancouver (Canada) dal 15 al 21 aprile di quest'anno. Nel frattempo, è già iniziato il primo studio clinico del farmaco su pazienti umani affetti da HD.

USA - Raptor Pharmaceutical ha reso noti i risultati di efficacia ottenuti da uno studio clinico di Fase II/III, denominato CYST-HD, per la valutazione del farmaco RP103 (cisteamina bitartrato) come potenziale trattamento per la malattia di Huntington (HD). In base a quanto rivelato dai dati a lungo termine della sperimentazione, i pazienti con HD che hanno ricevuto RP103 per un periodo di 36 mesi hanno mostrato un rallentamento nel tasso di variazione del 'punteggio motorio totale' (TMS) rispetto a quelli trattati con il farmaco dopo essere stati sottoposti a placebo per i primi 18 mesi dello studio.

REGNO UNITO - Presso le strutture della University College London (UCL) sono stati sottoposti a terapia i primi pazienti arruolati nello studio di Fase I/IIa sulla sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale ISIS-HTTRx, sviluppato in collaborazione da Isis Pharmaceuticals e Roche per il trattamento della malattia di Huntigton (HD), una rara patologia congenita che è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle capacità mentali e del controllo fisico e che provoca la morte a causa di complicazioni polmonari, cardiache o di altro genere. La notizia è stata resa nota dai ricercatori della UCL.

ISRAELE - Teva Pharmaceutical ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (NDA, New Drug Application) di SD-809 (deutetrabenazina), un farmaco sperimentale per il trattamento della corea (quadro clinico di stampo neurologico caratterizzato da movimenti involontari anomali) associata al raro disturbo neurodegenerativo noto col nome di malattia di Huntington (HD).

AICH Milano Onlus - Associazione Italiana Corea di Huntington anche quest’anno sarà presente alla Giornata delle Malattie Rare, indetta per il 28 febbraio partecipando alla Marcia dei Malati Rari, evento celebrativo della Giornata.

Lo studio epidemiologico, condotto dal ricercatore Ferdinando Squitieri, fornisce anche una proiezione della prevalenza di malattia da qui al 2030

La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, che si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio; è neurodegenerativa e progressivamente invalidante, sia sul piano fisico che sul piano mentale. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala – huntingtina - responsabile della morte neuronale. Ma quanti sono i malati di Huntington in Italia?

Un team di ricercatori dell' Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm - Francia), guidati da Fanny Mochel, ha dimostrato il potenziale terapeutico del Trieptanoato di glicerina in dieci pazienti affetti dalla malattia di Huntington. I derivati di questo trigliceride, con la sua composizione unica, potrebbero essere in grado di rallentare la progressione della malattia migliorando il metabolismo energetico del cervello. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Neurology.

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