La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Prof. David RubinszteinPubblicata su Nature, la nuova importante scoperta è frutto del lavoro di un team di studio inglese, coordinato dal prof. David Rubinsztein

Tutte le più note malattie neurodegenerative, come, ad esempio, l'Alzheimer o il Parkinson, sono caratterizzate da un accumulo di proteine tossiche nella cellula, che normalmente vengono eliminate dal nostro organismo attraverso un sofisticato sistema chiamato autofagia. E’ un po' come se avessimo un inceneritore sempre attivo nel nostro organismo. In presenza di patologie rare come la malattia di Huntington e le atassie cerebellari, invece, tale sistema di ‘smaltimento dei rifiuti’ risulta alterato per cause ancora poco chiare, per cui i frammenti tossici delle proteine bloccano funzioni vitali necessarie alla sopravvivenza delle cellule del sistema nervoso (neuroni), procurandone il cattivo funzionamento e la morte.

Il farmaco rappresenta la prima nuova opzione terapeutica per questo specifico sintomo in quasi un decennio

Gerusalemme (ISRAELE) - Teva Pharmaceutical Industries ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato deutetrabenazina in compresse (nome commerciale Austedo®) per il trattamento della corea associata alla malattia di Huntington (HD). La molecola, precedentemente nota come SD-809, costituisce una nuova forma deuterata della tetrabenazina e ha già ricevuto, dalla stessa FDA, la designazione di farmaco orfano per la malattia di Huntington.

Roma – 6.000 i malati in Italia e 18.000 le persone a rischio. Questi i numeri che descrivono solo in parte una malattia neurodegenerativa come la Malattia di Huntington. Una malattia per la quale non esiste ancora una cura, ma sulla quale i ricercatori di tutto il mondo e, in particolar modo, in Italia dagli inizi degli anni ‘80, non si arrendono e danno vita a un lavoro contro il tempo per arrivare a un risultato scientificamente definitivo e dare speranza ai pazienti e alle loro famiglie.

Il punto sulle sperimentazioni al convegno della LIRH

Sabato scorso l'Istituto Leonarda Vaccari di Roma, ha ospitato uno degli eventi più attesi dalle persone affette da malattia di Huntington e delle loro famiglie, il convegno che la Fondazione LIRH - Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus ogni anno organizza per fare il punto sulle terapie esistenti e le nuove sperimentazioni in corso, ma che diventa anche occasione di incontro e di scambio di esperienze. Significativo il titolo dell'appuntamento di quest’anno: "I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali".

I punteggi medi massimi di còrea sono diminuiti di 4,4 unità con il farmaco, contro le 1,9 del placebo

GERUSALEMME (ISRAELE) – Teva Pharma ha annunciato risultati positivi della nuova formulazione chimica del farmaco tetrabenazina, che ha dimostrato di migliorare la còrea nella malattia di Huntington. Si tratta di SD-809, forma deuterata della tetrabenazina (deutetrabenazina), una nuova molecola contenente deuterio che attenua il metabolismo del gene CYP2D6, aumenta l'emivita del metabolita attivo e può quindi portare a un'esposizione sistemica stabile, preservando allo stesso tempo l'attività farmacologica chiave. A stabilirlo è stato uno studio pubblicato sulla rivista americana JAMA, che ha valutato l'efficacia e la sicurezza del farmaco nel controllare la còrea, uno dei sintomi distintivi della malattia di Huntington.

Oggi è possibile fare un test che predice lo sviluppo della malattia, “una scelta strettamente personale che deve essere accompagnata, prima e dopo, da un counseling esperto” spiega il prof. Ferdinando Squitieri

Il cinema e la letteratura da ormai lungo tempo raccontano il vissuto di chi si trova ad affrontare una malattia grave. Se un tempo protagonista era soprattutto il cancro oggi questi ambiti si avvicinano sempre più a malattie differenti: è il caso, ad esempio, dell’Alzheimer e della Còrea di Huntington. Le due patologie sono al centro rispettivamente di due film, Still Alice e La Scelta di Katie, tratti dai romanzi della neuropsichiatra Lisa Genova e che vedono come attrice protagonista Julianne Moore.
In Still Alice, interpreta una giovane donna alla quale viene diagnosticata una forma precoce di Alzheimer. Nel film la protagonista alla quale l'attrice americana presta il volto ha tre figli a cui viene consigliato di sottoporsi al test genetico per valutare la possibilità di essere affetti dalla stessa malattia della madre.  
In La Scelta di Katie la malattia che entra di prepotenza nella vita di una famiglia è invece la Còrea di Huntington.

Indagato l'utilizzo di una cellula presente nelle gonadi del maiale. Omar ha intervistato il professor Ferdinando Squitieri

Le cellule del testicolo del maiale potrebbero essere alla base dello sviluppo di nuove terapie per la malattia di Huntington. Un team di ricercatori italiani ha scoperto che l'impiego di “cellule di Sertoli” prelevate da suini e impiantate sui topi aumenta l'aspettativa di vita dei roditori malati. Azione che si otterrebbe attraverso la modulazione delle disfunzioni immunitarie all'interno del cervello. Il lavoro dell'equipe, guidata da Ferdinando Squitieri, responsabile, dell'Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie rare dell'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e dell'Istituto Css-Mendel di Roma e da Giovanni Luca e Riccardo Calafiore, della Scuola di Medicina dell'Università di Perugia è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista “Cns Neuroscience & Therapeutics”.

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