La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Il progetto di storytelling #huntingtonstories, realizzato dell’associazione Huntington Onlus, ispirato alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari prosegue con due nuovi episodi.
Nel quinto episodio, Dominga Paridi, psicologa di Huntington Onlus, spiega l’impatto della malattia a livello familiare.

Dominga ha conosciuto la patologia 15 anni fa, quando, lavorando in ambito ospedaliero, somministrava test cognitivi a pazienti neurologici. In questo frangente ha cominciato a conoscere numerose famiglie colpite dalla malattia di Huntington, e tutte le problematiche connesse. La patologia, infatti, porta ad un progressivo declino psicologico caratterizzato da alterazioni e sbalzi d’umore, squilibri emotivi, eccessi di collera e irritabilità.

malattia di Huntington, maialeIl lavoro di un team di ricerca cinese apre alla possibilità di approfondire lo studio dei danni neuronali che la condizione provoca nel tempo

L’impiego dei modelli animali nei laboratori di ricerca risponde alla concreta necessità di studiare una malattia sostituendo il soggetto umano con un essere vivente che sia in grado di 'imitarlo' con precisione. Quindi, oltre all’osservazione del malato in vivo e allo studio di linee cellulari in vitro, esiste la possibilità di svelare i più arcani passaggi dell’eziopatogenesi di una malattia ricorrendo ai modelli animali, e questo offre una possibilità ineguagliabile di approfondire la conoscenza di complessi disturbi neurodegenerativi come la malattia di Huntington.

malattia di Huntington, prof. Ferdinando SquitieriProf. Ferdinando Squitieri (Roma): “Pensiamo che una persona ogni 1.000 abbia un rapporto più o meno lontano di parentela con qualcuno che sia affetto dalla malattia”

L’insieme delle malattie neurodegenerative comprende molte condizioni scatenate da mutazioni in particolari geni. Esse si configurano come patologie croniche e progressive, nelle quali il tratto principale è la cattiva funzione o perdita selettiva dei neuroni che regolano le aree motorie, cognitive e comportamentali. Una delle più aggressive è la malattia di Huntington, contraddistinta da una perdita di connessioni nervose e di neuroni a livello del caudato, del putamen e di aree corticali, con conseguenze drammatiche sul paziente: i disturbi non si limitano alla sfera motoria, con il prodursi di quel classico insieme di movimenti involontari e bruschi a danno del tronco, del volto e degli arti che, in medicina, prende il nome di còrea. I pazienti vanno incontro anche ad un irreversibile deterioramento della sfera cognitiva e comportamentale che li conduce all’invalidità e alla demenza.

Prosegue il progetto di storytelling #huntingtonstories, realizzato dell’associazione Huntington Onlus, ispirato alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari. Sono stati infatti pubblicati sul sito dell’associazione, nella sezione dedicata all’iniziativa, due nuove puntate della web series, articolata in 9 brevi episodi.

La protagonista della terza puntata è Fausta, che parla dell’ereditarietà della malattia: “Per il fatto di essere una malattia ereditaria, con il 50% di possibilità di essere trasmessa, all’interno delle famiglie è percepita come una spada di Damocle sulla testa. Per questo ci vuole compassione, che significa partecipare alla difficoltà e al disagio”.

Ha preso il via nei giorni scorsi un nuovo progetto di storytelling dell’associazione Huntington Onlus, ispirato alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari. Si chiama #huntingtonstories, e si tratta di una web series articolata in brevi episodi, realizzata grazie alla collaborazione di famigliari, malati e volontari di Huntington Onlus: una narrazione di 9 storie di pazienti, in altrettanti brevi video settimanali, per sensibilizzare sul tema, e far sentire meno solo chi soffre di questa patologia.

In occasione dell'XI Giornata delle Malattie Rare è stata annunciata la creazione di una nuova associazione, Huntington Onlus, la Rete italiana della malattia di Huntington. L’Associazione - che dal primo gennaio 2018 incorpora anche l’Associazione Italiana della Corea di Huntington, AICH Milano - opererà su tutto il territorio nazionale per migliorare la qualità dell’assistenza e delle cure ai malati di Huntington e alle loro famiglie, per tutelarne i diritti e sostenere le eccellenze della ricerca.

Numerosi progetti di studio indagano le complesse sfaccettature di questo raro disturbo neurodegenerativo, nella speranza di importanti risultati in ambito diagnostico-terapeutico

Nonostante le prime descrizioni risalgano a quasi 150 anni fa, quando George Huntington pubblicò il suo saggio “On Chorea”, l’origine eziologica della malattia di Huntington è rimasta sconosciuta fino al 1993, quando i ricercatori hanno identificato nelle mutazioni del gene HTT - responsabile della produzione di huntingtina - la causa della morte delle cellule neuronali da cui scaturiscono i classici disturbi della malattia. Le aree coinvolte dal danno neuropatologico sono diverse e comprendono, almeno nelle fasi iniziali, lo striato e la corteccia, e, successivamente, anche ipotalamo e ippocampo. Il risultato è che i soggetti affetti sono presi da una complessa sequenza di movimenti involontari e del tutto incontrollabili, che in medicina prende il nome di “corea”. I pazienti colpiti da questa devastante malattia neurodegenerativa vanno incontro anche ad altri problemi di natura intellettiva e ad un pericoloso e inarrestabile declino cognitivo.

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