Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Enrico Orzes; 09 Giugno 2021

Le parole dei pazienti ascoltate durante la presentazione del Libro bianco dedicato alla patologia dipingono uno scenario di paura e vergogna che deve esser cambiato

“Hidden no more, oculta nunca mas, mai più nascosta”. Con queste parole Papa Francesco si è rivolto ai pazienti con malattia di Huntington incontrati durante la commovente udienza riportata anche nel documentario “Ballando in Vaticano”. Per molto tempo, infatti, questa patologia neurodegenerativa è stata oggetto di stigma e considerata come un marchio di peccato.

: Autore: Enrico Orzes; 04 Giugno 2021

ASO, terapia genica e tutte le altre soluzioni farmacologiche attualmente in studio contro la malattia riunite in una tabella

Alla fine dello scorso marzo, l’improvvisa notizia dell’interruzione del trial GENERATION HD1 promosso da Roche aveva scosso la Comunità Huntington e, solo pochi giorni più tardi, lo stop ai trial di Wave Life Sciences è stata una doccia gelata sulla speranza di molti pazienti di veder presto arrivare sul mercato un farmaco contro la malattia di Huntington. Tuttavia, la ricerca scientifica su questa patologia neurodegenerativa ancora orfana di una cura non si arresta; al contrario, impara dai suoi errori per procedere e perseguire nel suo obiettivo.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2021

Centri di sollievo, assistenza domiciliare e tutele sul lavoro: i pazienti chiedono di cominciare dai fondi del Recovery Fund

Scoprire la malattia di Huntington nella propria famiglia vuol dire ripercorrere la storia delle generazioni precedenti, ma soprattutto prendere consapevolezza che coloro che sono già venuti al mondo non potranno scegliere se essere o meno coinvolti. Se la presa in carico multidisciplinare è fondamentale lo è altrettanto occuparsi della propria famiglia, in particolare dei caregiver.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2021

Oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due (50%) dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993 ed oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2021

Presentato oggi alle istituzioni il primo Libro bianco su questa patologia rara che colpisce di generazione in generazione e che spesso viene nascosta

Roma – Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “Coréa”, che in greco significa “Danza”. Nei secoli la malattia di Huntington ha avuto tanti appellativi e con questa le persone che ne sono affette, almeno 6.500 in Italia, uomini e donne in egual misura. I sintomi appaiono generalmente in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, nel pieno della vita familiare e lavorativa, ma possono sviluppare la malattia sia bambini al di sotto dei 10 anni che gli anziani al di sopra degli 80.

: Autore: Enrico Orzes; 29 Aprile 2021

La testimonianza di Romina: “Servirebbero strutture specializzate, con personale medico in grado di comprendere tutti gli aspetti di una patologia così complessa”

“Mio padre è nato in una famiglia con 7 figli: lui è uno dei tre ad aver sviluppato la malattia di Huntington. Tra gli altri, c’è stato un fratello che ha dedicato la sua intera vita ad assistere mio padre, permettendo a mia madre di lavorare per sostenere me e i miei fratelli mentre crescevamo e studiavamo. Penso che zio abbia rinunciato a costruirsi una famiglia per stare accanto a quella di suo fratello, che per primo aveva ereditato la malattia, scegliendo di prendersi cura di lui fino alla fine (zio è morto prima di mio padre). Per noi ragazzi è stato come un padre, ed era la persona che faceva sempre tutto il possibile per tenere unita la famiglia, e perché non ci nascondessimo ma parlassimo di questa situazione”. È impossibile restare indifferenti di fronte alla descrizione che Romina fa di suo zio, perché in poche parole spiega perfettamente cosa significhi assistere una persona affetta da una patologia neurodegenerativa come la malattia di Huntington: vuol dire dedicarsi interamente, con empatia e comprensione, accettare che ogni giorno si possa presentare un nuovo ostacolo e prendersi cura non solo di una persona, ma di tutto il suo nucleo familiare, che non di rado include dei bambini.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Aprile 2021

Simone e sua sorella sanno di aver ereditato la patologia dalla loro mamma, ma affrontano la sfida che li attende sorretti da uno speciale legame familiare

La malattia di Huntington è il banco di prova di un nugolo di emozioni e sentimenti, principalmente perché ha un forte impatto sulla vita delle persone che si trovano ad affrontarla. Simone è un ragazzo di 24 anni, estremamente sensibile e ricco di vitalità, che ha imparato a conoscere questa patologia da quando aveva poco più di 7 anni, vedendone le conseguenze su sua mamma. Il manifestarsi della malattia nella madre è stato difficile da accettare, e lo è stato ancora di più sapere che la sorella maggiore Maddalena - che lo ha praticamente cresciuto - è risultata positiva al test genetico presintomatico.