Terapia genica

Il trattamento è in via di sperimentazione in un trial clinico di Fase I/II

Semaforo verde per la terapia genica contro l’Huntington: la casa farmaceutica uniQure ha annunciato che sono stati già trattati i primi due pazienti arruolati in uno studio clinico di Fase I/II che ha l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia della terapia sperimentale AMT-130 nella malattia di Huntington (HD).

Questa rara patologia neurodegenerativa insorge su base ereditaria e conduce a una pletora di sintomi motori culminanti con la ben nota “corea”, costituita da tipici movimenti involontari del corpo, aritmici e sussultori. La malattia intacca anche la sfera cognitiva, con un progressivo deterioramento sul piano mentale. Negli ultimi anni, l’eziologia della Huntington è divenuta più chiara, poiché si è visto che alla sua origine vi è un’espansione ripetuta della tripletta CAG nel primo esone del gene che codifica per la proteina huntingtina. Allo stato attuale, non esistono terapie specifiche per curare la patologia, e nemmeno trattamenti per ritardarne l’insorgenza o rallentarne la progressione.

Lo studio clinico di Fase I/II su AMT-130, randomizzato e in doppio cieco, prevede l’arruolamento di 26 pazienti con Huntington di età compresa tra 25 e 65 anni. La sperimentazione multicentrica sarà condotta sul territorio statunitense e avrà una durata di cinque anni: ad un iniziale periodo di studio, di 18 mesi, seguirà una fase di valutazione della durata di più di tre anni, con visite di follow-up a lungo termine fissate per valutare gli effetti del trattamento e l’eventuale progressione di malattia. I pazienti riceveranno una singola somministrazione di AMT-130 direttamente nell’encefalo, a livello dello striato (caudato e putamen).

AMT-130 si basa sull’utilizzo di un vettore adenovirale per integrare nel genoma delle cellule cerebrali del paziente un frammento di microRNA (miRNA) che, legandosi all’mRNA deputato alla produzione di huntingtina, ne favorisce la degradazione, riducendo così i livelli della proteina. Sia la Food and Drug Administration (FDA) statunitense che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) hanno riconosciuto ad AMT-130 la designazione di “farmaco orfano” per la malattia di Huntington.

I primi due pazienti trattati saranno osservati per un periodo iniziale di 90 giorni, ai quali farà seguito una riunione del Data Safety Monitoring Board (DSMB), che valuterà i dati clinici raccolti e prenderà una decisione sulla prosecuzione della somministrazione ai pazienti successivi. “C’è un urgente bisogno di opzioni terapeutiche per la malattia di Huntington e siamo entusiasti di avere una terapia genica sperimentale ora disponibile per i pazienti”, ha dichiarato George Yohrling, chief scientific officer e chief mission officer presso la Huntington’s Disease Society americana. “I promettenti dati pre-clinici presentati su AMT-130 nel corso degli anni ci fanno essere ottimisti sul suo potenziale di modificare il corso di questa devastante malattia”.

Oltre all’approccio di terapia genica tentato da uniQure, esistono altri due importanti farmaci allo studio per il trattamento della Huntington: uno è l’oligonucleotide antisenso RG6042, attualmente in fase di sperimentazione nel trial clinico GENERATION HD1, già attivo nel nostro Paese; l’altro è la pridopidina, una molecola la cui efficacia, sicurezza e tollerabilità saranno testate in uno studio clinico in avvio anche in Italia.

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