A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito

La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.

Ma si può vivere con la malattia di Gaucher? La risposta è ‘certamente si!’. Per ricordarlo l’Associazione Italiana Gaucher-onlus mette a disposizione un libretto informativo che spiega come si vive con questa patologia. Grazie al contributo di Caregiving Italia è oggi a disposizione dei pazienti il libretto “Diventare grandi un passo alla volta”, scritto da giovani dai 16 ai 28 anni che sono cresciuti con la malattia di Gaucher di tipo III, allo scopo di aiutare le famiglie a comprendere meglio la patologia anche al di là della fase pediatrica.

La descrizione di sintomi, diagnosi e possibilità terapeutiche si accompagnano dunque alle storie di ragazzi che con la patologia convivono giorno per giorno. Ricordiamo infatti che alcune forme della malattia di Gaucher possono essere trattate con la terapia enzimatica sostitutiva, anche a domicilio.

Grazie infatti al programma gaucher@home, finanziato da Shire e affidato a Caregiving Italia, è possibile effettuare la terapia di sostituzione enzimatica, fondamentale per tenere sotto controllo la progressione della patologia e azzerarne (o limitarne) la sintomatologia, a casa propria.

“L’home therapy attualmente supporta molti pazienti che stanno beneficiando della somministrazione del farmaco al proprio domicilio – spiega Gianni Belletti. Responsabile Operativo Caregiving Italia, l’azienda specializzata nella gestione di servizi terapeutici extra ospedalieri - tramite un infermiere dedicato ed esclusivo di Caregiving che infonde nei giorni e negli orari preferiti dalla famiglia (sabato e domenica compresi). Inoltre tale supporto consente a queste famiglie di poter rispettare il calendario delle somministrazioni anche nei periodi di vacanza in quanto, essendo il supporto disponibile in tutta Italia, le infusioni sono effettuate anche nei luoghi di villeggiatura con le stesse modalità adottate nelle infusioni domiciliari.”

“Visti questi risultati – prosegue Belletti - e gli impatti che la somministrazione domiciliare del farmaco ha portato ai pazienti e alle loro famiglie in termini di miglioramento della Qualità di Vita, grazie all’infusione in un ambiente domestico e conosciuto, si è deciso di offrire un supporto alla sfera più emotiva di questa malattia: molto spesso i pazienti e i familiari si trovano a vivere momenti di difficoltà legata alla gestione della malattia e all’impatto che questa porta nella gestione delle relazioni. Da questo presupposto è nato Tell Me@home un servizio che offre la possibilità di chiamare un numero verde (800-660838 totalmente gratuito) anche in forma anonima per poter esporre le proprie problematiche ed esigenze a psicologi pronti ad accoglierle (i dottori Thomas Marcacci e Alessandra Tagliaferri). Il numero verde è aperto 3 volte alla settimana, il martedì dalle 17.00 alle 21.00, il mercoledì e il sabato dalle 9.00 alle 13.00.”

Per richiedere il liberetto “Diventare grandi un passo alla volta” è possibile rivolgersi a: Associazione Italiana Gaucher-onlus
Via Ponzano 36 - 50066 Reggello (FI)
Tel./Fax: 055-8652232
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

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