Dottor Gaetano Giuffrida

Il dr. Gaetano Giuffrida: “La terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la citopenia e facilitare la somministrazione dei farmaci anti-mieloma”

New York (U.S.A.) – Il mieloma multiplo è un aggressivo tumore del midollo osseo, che colpisce soprattutto le persone anziane. La malattia di Gaucher è invece una patologia genetica da accumulo lisosomiale, causata dalla carenza nell'organismo dell'enzima glucocerebrosidasi. Sono entrambe malattie rare, quindi è facile immaginare quanto sia improbabile che colpiscano, insieme, lo stesso paziente. È capitato a una donna di 40 anni, e il caso clinico è stato recentemente pubblicato sulla rivista Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy.

Come riferisce il team di ricercatori del Weill Cornell Medical College – Presbyterian Hospital di New York, la paziente presentava un dolore persistente alla spalla e alla schiena: i medici hanno eseguito una risonanza magnetica, nella quale è stata rilevata un'anomalia. La successiva biopsia del midollo osseo ha portato alla diagnosi di malattia di Gaucher e mieloma multiplo “smoldering” (indolente, quindi asintomatico). Per questo motivo la donna non ha avuto indicazioni per la terapia anti-mieloma; ha iniziato, invece, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per la Gaucher e attualmente è sottoposta a frequenti controlli per valutare la sua risposta al trattamento.

La malattia di Gaucher altera le funzioni della milza, del fegato e del midollo osseo, provocando splenomegalia, piastrinopenia, leucopenia e ipergammaglobulinemia monoclonale e policlonale. In Italia, l'incidenza è di un caso su 40-60.000, e sono noti circa 500 pazienti; è molto più frequente, invece, nella popolazione ebrea ashkenazita (un caso su 400-500): si tratta comunque di una patologia estremamente sottostimata e misdiagnosticata.

A chiarire quale legame intercorre fra questa malattia e il mieloma multiplo è il dr. Gaetano Giuffrida, della Divisione di Ematologia dell'AOU Policlinico Vittorio Emanuele di Catania. “Di solito queste diagnosi vengono fatte in contemporanea: anche noi, quindici anni fa, abbiamo avuto un caso simile. Certamente, i pazienti con malattia di Gaucher hanno una maggiore incidenza di neoplasie rispetto alla popolazione generale: il rischio di gammopatie monoclonali, ad esempio, è 6 volte più alto. Le gammopatie monoclonali sono un eterogeneo gruppo di patologie dalla causa sconosciuta, caratterizzate da una produzione eccessiva, da parte delle plasmacellule, di immunoglobuline monoclonali, e sono condizioni che possono rappresentare un pre-stadio di mieloma multiplo; per quanto riguarda questa neoplasia del sangue, invece, il rischio nei pazienti con Gaucher è circa 2-4 volte maggiore. Il Policlinico di Catania è proprio centro coordinatore di uno studio prospettico osservazionale per valutare la prevalenza della malattia di Gaucher in una popolazione con gammopatia monoclonale”.

Nella diagnosi differenziale di queste malattie entrano in gioco le cellule pseudo-Gaucher, che possono essere riscontrate in diversi tumori maligni del sangue, nonché in molte emoglobinopatie, infezioni e malattie da accumulo lisosomiale, e sono visibili nell'aspirato del midollo osseo e nella biopsia. “Si tratta di cellule, dette macrofagi, che hanno un aspetto più grande rispetto allo standard, e possono essere presenti nelle patologie oncologiche ed ematologiche a elevato turnover cellulare, compreso il mieloma multiplo”, sottolinea l'ematologo.

La loro presenza, però – prosegue Giuffrida – non porta necessariamente alla diagnosi di malattia di Gaucher (possiamo anche non trovarle nei pazienti affetti), di conseguenza per individuare questa patologia bisogna sempre eseguire un esame con la tecnica del dried blood spot (DBS). Questo test, che per il nostro ospedale viene effettuato a Palermo, prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta assorbente: i test positivi dovranno poi essere valutati con il dosaggio enzimatico per avere la conferma di malattia di Gaucher. In caso di patologia conclamata, la terapia enzimatica sostitutiva dovrebbe essere iniziata il prima possibile, per evitare le complicanze, compreso il rischio di neoplasie. La ERT può determinare un miglioramento delle gammopatie policlonali, mentre i suoi effetti sulla progressione delle gammopatie monoclonali di significato incerto rimangono dubbi. In ogni caso – conclude il dr. Giuffrida – nei pazienti con malattia di Gaucher e mieloma multiplo simultanei, la terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la citopenia e facilitare la somministrazione dei farmaci diretti contro questo terribile tumore del sangue”.

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