L’intervista alla Prof.ssa Francesca Carubbi per il progetto #Gaucherlive

Diagnosi, indicatori e biomarcatori sono al centro dell’intervento della Professoressa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali nell’U.O. di Medicina Metabolica della AO di Modena, intervistata da OMaR nel corso di un incontro di approfondimento sulla malattia di Gaucher, svoltosi a Firenze. Si tratta di una rara patologia ereditaria, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, nel 1882 in un paziente con milza e fegato ingrossati. Circa 40 anni più tardi, il medico tedesco H. Lieb isolò un particolare componente grasso dalle milze di alcuni pazienti, identificato successivamente come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Soltanto a metà degli anni ’60 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori associarono l’accumulo di glucocerebroside con la mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi.

Oggi questa malattia si conosce molto meglio e il sospetto diagnostico insorge sulla base di sintomi specifici e ben noti, tuttavia esistono alcuni parametri biochimici che possono far suonare il campanello di allarme. “Questa patologia può essere suggerita da una storia di piastrinopenia o di anemia che si può accompagnare a un basso HDL, a un’iperferritinemia, ad alterazioni della crasi ematica o del tempo di sanguinamento”, spiega Carrubbi.

“In caso di sospetto di questa patologia, cioè di segni e sintomi che la suggeriscono - continua l'esperta - si può subito avere la diagnosi grazie al dosaggio dell’attività enzimatica beta-glucosidasica. Questa si misura direttamente su una goccia di sangue su un cartoncino, e poi avrà una conferma diagnostica su cellule ematiche periferiche. Non servono quindi esami invasivi o biopsie e, grazie alle nuove tecnologie, in tempi più rapidi”.

Ma la ricerca non si ferma e oggi sono già utilizzati nuovi marcatori non routinari in centri esperti, sia per stabilire l’interessamento e la severità della malattia, sia per seguirne l’evoluzione nel tempo, anche se purtroppo ancora il loro uso non è a scopo diagnostico.

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