La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale, malattia rara che colpisce sia uomini che donne. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. Il nome che le è stato attribuito risale allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che per primo descrisse la malattia nel 1882. La malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fino all’età adulta. Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono manifestarsi poco dopo la nascita. I pazienti con malattia di Gaucher spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La malattia di Gaucher può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.

Per la malattia non esiste al momento una cura risolutiva, ma la corretta terapia può prevenire i danni causati dalla patologia. In particolare, dal 2017 è disponibile anche in Italia, oltre alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione endovenosa, un farmaco orale.
“L'esperienza che abbiamo con questo farmaco è di ormai 8 anni - ha spiegato il Dr. Burlina - per questo si tratta di una terapia che a tutti gli effetti deve essere considerata di prima linea, per i pazienti adulti. Non tutti i pazienti possono aderire a questa terapia, deve essere quindi lo specialista di riferimento a valutare il quadro clinico e genetico e a valutare, insieme al paziente, la possibilità della terapia ad assunzione orale.”

La terapia orale – ha ricordato Burlina – può determinare, soprattutto nei giovani, una rivoluzione per la qualità di vita dei pazienti.

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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI GAUCHER.

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher. Celeste: “grazie alla terapia orale ho realizzato il sogno di trasferirmi all’estero”.

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