Malattia di Gaucher: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita

I medici, invece, hanno messo maggiormente l'accento sulle manifestazioni ematologiche e viscerali

HAIFA (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con conseguente disabilità funzionale e ridotta qualità di vita. La gestione della malattia include un intervento terapeutico, terapie di supporto, e il monitoraggio periodico di tutti i segni e sintomi della malattia clinicamente rilevanti. Tuttavia, le attuali linee guida pratiche non includono la misurazione della stanchezza né obiettivi terapeutici riguardo l'affaticamento.

Perciò un gruppo di ricercatori israeliani del Dipartimento di Ematologia del Rambam Health Care Campus di Haifa ha voluto fornire delle indicazioni sugli aspetti chiave della stanchezza nella malattia di Gaucher. Il gruppo ha condotto una ricerca sistematica nella letteratura del database PubMed e a seguire un'indagine esplorativa, finalizzata alla formulazione di ipotesi: i risultati dello studio sono stati pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

La ricerca in letteratura ha individuato 19 pubblicazioni. Di queste, 6 hanno esaminato la stanchezza, incluse 2 che hanno utilizzato degli strumenti di valutazione specifici. La successiva indagine esplorativa, invece, ha coinvolto 14 pazienti con malattia di Gaucher di tipo I e 19 medici. I pazienti hanno attribuito alla stanchezza un'importanza maggiore rispetto ad altri parametri, mentre i medici hanno messo maggiormente l'accento sulle misurazioni oggettive delle manifestazioni ematologiche e viscerali della malattia.

Collettivamente, i risultati dell'analisi della letteratura e dell'indagine sottolineano la necessità di ulteriori ricerche e valutazioni della stanchezza nei pazienti con malattia di Gaucher; un compito che richiederà uno strumento affidabile, validato e specifico per la patologia. I criteri per rilevare una fatica clinicamente significativa dovrebbero essere stabiliti con lo sviluppo di una scala di affaticamento progettata specificamente per questa popolazione di pazienti, per fornire un mezzo più oggettivo che incorpori la valutazione della fatica nelle pratiche di monitoraggio di routine.