Sarà un prezioso strumento per la gestione del pazienti

La malattia di Fabry è un disordine metabolico dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, con un’incidenza variabile tra  1 a 5 casi ogni 100.000.
Si tratta di una patologia che si presenta in modo eterogeneo,  con sintomi neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari e cerebrovascolari, generalmente accompagnati da grande difficoltà prognostica della malattia stessa.

Uno studio internazionale, appena pubblicato sul Journal of Medical Genetics, ha raccolto i dati di 1483 pazienti affetti da malattia di Fabry allo scopo di creare un nuovo metodo prognostico sulla gravità della patologia.

Il team medico ha sviluppato un vero e proprio punteggio di gravità grazie all’analisi e alla ricomposizione di una serie di parametri già utilizzati e avallati dalle linee guida internazionali.

Inizialmente sono stati selezionati i parametri di progressione di malattia individuando singoli endpoint per le componenti renali, cardiache, neurologiche e attribuendo un punteggio alla mortalità. Le variabili prognostiche potenziali sono state correlate con ogni endpoint, per poi essere sottoposte ad un’analisi multivariata.
Tutte le variabili sono state utilizzate per costruire un punteggio prognostico organo-specifico e un punteggio complessivo. A questi punteggi è stata applicata l’analisi di sopravvivenza con metodo Kaplan-Meier (KM).

Il risultato dello studio ha permesso la creazione dell’International Prognostic Index Fabri (FIPI), un sistema di punteggio prognostico specifico per questa patologia. Tale indicatore diventa quindi uno strumento prezioso nella gestione dei pazienti con Malattia di Fabry e nell’analisi comparativa di terapie differenti.
Il metodo è stato validato grazie ad un’analisi retrospettiva.

 

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