Paola Gargiulo Maffei (Associazione AICMT): "le implicazioni sono fisiche, emotive, sociali ed economiche. E' una malattia che non si può eliminare in nessun modo"
L’AICMT dispone di una linea verde (800.180.437) alla quale si rivolgono pazienti e familiari

Si è concluso ieri il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) che ha visto l’intervento di molti specialisti, che si sono confrontati sugli sviluppi della chirurgia ortopedica, e di molti pazienti interessati ad approfondire le diverse tematiche di cui si è parlato. Abbiamo chiesto alla dottoressa Paola Gargiulo Maffei, presidente dell’AICMT, di raccontarci cosa significa vivere con questa patologia e quali sono le difficoltà maggiori che si devono affrontare.

Quali sono i problemi più gravi causati da questa malattia rara sia per i pazienti che per le loro famiglie?

Non utilizzerei il termine problemi ma "difficoltà": le difficoltà più sentite. La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia che altera la vita in maniera globale. Sul piano clinico molte difficoltà sono comuni ad altre malattie neuromuscolari: debolezza muscolare, facile affaticabilità, dolore (neuropatico e articolare). Sul piano psicologico sono moltissime: la CMT è una malattia cronica, cioè una malattia che persiste, che non è possibile eliminare in nessun modo perché non ha prospettive di guarigione. Questo ha delle enormi ripercussioni sul piano emotivo e sociale. E’ una malattia che, nella maggior parte dei casi, si è manifestata nell’infanzia e quindi è parte intrinseca dell’esperienza di vita. Questo significa che può interferire nella formazione dell’immagine di sé: l’adolescente che percepisce il suo corpo come ammalato può sviluppare tendenza alla depressione e all’isolamento. Gli adolescenti con CMT, inoltre, hanno un basso livello di benessere emozionale, hanno preoccupazioni riguardo il futuro, scarsa motivazione alla progettualità, preoccupazioni e incertezze collegate al timore di possibili peggioramenti.

Può farci degli esempi che ci aiutino a capire meglio?

La CMT impedisce di cimentarsi nelle stesse attività svolte dai coetanei: l’esercizio dell’attività sportiva, per esempio, può essere ostacolato da obiettive difficoltà di natura fisica. Inoltre le deformità di piedi, caviglie, ginocchia, mani, aggiunti alla necessità di utilizzare ortesi, il portamento goffo e le cadute improvvise possono generare un’immagine negativa e un’insicurezza con conseguenti difficoltà a relazionarsi con il sesso opposto. Inoltre, a causa delle implicazioni di ordine emotivo, economico e sociale comuni ad altre patologie croniche, può condizionare tutta la famiglia ed in particolare i genitori che si mostrano iperprotettivi con un effetto negativo sullo sviluppo psico-affettivo e sull’inserimento sociale della persona. Il paziente con CMT trova grandi ostacoli di integrazione nella società: può incontrare difficoltà a trovare un partner disposto ad unirsi stabilmente a lui, a causa dell’incertezza sulla possibilità di avere o meno figli sani; può trovare inoltre difficoltà a inserirsi nel mondo del lavoro in quanto la malattia, a causa delle limitazioni che impone, riduce la possibilità di scelta.

Quali sono le maggiori difficoltà che incontrate per far conoscere la patologia?

Noi siamo la prima associazione che si è costituita in Italia e allora, nel 1999, questa malattia era molto poco conosciuta anche dai medici, ad eccezione degli specialisti in neurologia e genetica. Grazie alla nostra associazione, ma anche quelle che sono nate successivamente, è stato fatto molto in merito alla divulgazione delle informazioni tra pazienti e familiari. Inoltre, la nostra associazione ha introdotto il concetto di “riabilitazione” nel mondo scientifico che fino ad allora si era focalizzato solo sugli aspetti genetici, trascurando quasi del tutto la gestione del paziente, da noi intesa come ricerca della soluzione di tutti i problemi che impediscono alle persone affette da CMT di vivere la vita, nella maniera più normale possibile. Riguardo l’opinione pubblica non c’è molto da dire: le malattie più conosciute sono quelle che interessano grandi numeri, le malattie sulle quali si investe di più, in termini di ricerca, perché possono colpire grandi fette della popolazione. Le malattie rare, è opinione diffusa, attraggono pochi fondi per la ricerca, e non attraggono né l’interesse dei mass media, né tantomeno quello dell’opinione pubblica.

I pazienti hanno a disposizione dei Centri di Riferimento ai quali rivolgersi?

Esistono in Italia numerosi centri per la diagnosi delle neuropatie, tra le quali rientra anche la CMT, e pochissimi riferimenti per quanto riguarda la riabilitazione. Non esiste nulla che sia stato creato esclusivamente per questa patologia. L’AICMT dispone di una linea verde (800.180.437) alla quale si rivolgono pazienti e familiari che hanno bisogno di essere indirizzati presso le strutture di riferimento e noi cerchiamo di agevolarli nella ricerca di specialisti che siano il più possibile vicino alla loro città di residenza.

Come mai avete organizzato un Congresso Internazionale dedicato alla chirurgia ortopedica?

Se per la diagnosi di CMT abbiamo la fortuna di avere delle Linee Guida ufficialmente approvate dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), non si può dire lo stesso per la chirurgia. Ogni giorno arrivano in associazione lamentele di pazienti che non riescono ad individuare specialisti in ortopedia che abbiano esperienza, in termini di interventi effettuati, nel trattamento chirurgico del paziente con CMT. C’è ancora molta confusione su quale sia l’intervento più funzionale, che tenga conto dell’evoluzione della patologia. Per questo abbiamo pensato di ricercare alcuni dei maggiori esperti del settore e di organizzare un evento finalizzato al confronto tra esperti sulle principali problematiche riscontrate in questa patologia.

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