La vita di un bambino comincia prima del concepimento, tra sogni e grandi aspettative dei futuri genitori. Se poi alla nascita si palesano dei problemi come la presenza di malattie è facile che i genitori si sentano crollare il mondo addosso, soprattutto se il problema è una malattia rara. Per tale motivo è importante che la coppia sia a conoscenza che per alcune malattie rare, come le lipodistrofie, la ricerca ha fatto grandi passi avanti dal punto di vista terapeutico e che ci sono anche delle associazioni per aiutare le famiglie nell’affrontare la vita, anche con una malattia rara. Anche di questo se ne è parlato durante l’evento “Bimbi dei Miracoli”, la tre giorni dedicata all’età evolutiva che si è svolta al Palazzo dei Congressi di Pisa dal 25 al 27 gennaio 2019.

 

L’evento è stato un momento di dialogo con genitori, nonni, educatori e tutte le figure professionali che si occupano della crescita di bambini ed adolescenti e per avvicinare gli specialisti alla popolazione e dare spiegazioni semplici ma scientificamente corrette su crescita del bambino, malattie comuni e meno diffuse e come affrontarle. 

Una interessante relazione della dr.ssa Caterina Pelosini del Laboratorio di Chimica ed Endocrinologia-Centro Obesità e Lipodistrofie AOUP è stata dedicata alle lipodistrofie, malattie genetiche rare caratterizzate dalla perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo sottocutaneo a cui si associa una riduzione degli ormoni secreti dagli adipociti tra cui la leptina.

Si parla di lipodistrofie al plurale perché esistono tante forme con caratteristiche cliniche specifiche. Le forme congenite si manifestano dalla nascita mentre quelle acquisite possono manifestarsi anche in età adulta.
“Nelle forme generalizzate il tessuto adiposo sottocutaneo ad eccezione della pianta delle mani e della pinta dei piedi, mentre nelle forme parziali questo tessuto viene perso in distretti precisi del nostro corpo. In alcune forme parziali il tessuto adiposo viene perso negli arti inferiori ed altre forme in cui è maggiormente interessato il volto, l’addome o il tronco” ha sottolineato la dr.ssa Pelosini.

La prevalenza mondiale delle sindromi lipodistrofiche, escludendo la lipodistrofia HIV associata, è di 3,07 casi per milione di individui: 0,23 casi per quanto riguarda le forme generalizzate, 2,84 per quanto riguarda le forme parziali.
Come ha evidenziato la dr.ssa Pelosini: “La maggior parte delle forme di lipodistrofia risulta associata ad alterazioni metaboliche dovute alla distribuzione di grasso in sedi anomale. Le principali sono: insulino-resistenza; diabete mellito; dislipidemia; aumentato rischio cardiovascolare; malattia steatosica epatica.”
Durante l’evento la dr.ssa Caterina Pelosini, ha spiegato al pubblico presente cosa sono queste malattie, le difficoltà diagnostiche che purtroppo non permettono un’identificazione precoce anche perché la diagnosi si basa sul sospetto clinico. Non esistono infatti dati di laboratorio o strumentali che permettano di porre diagnosi certa di malattia.

Oggi i pazienti possono essere gestiti presso strutture specializzate come quello di Pisa che il primo centro italiano di riferimento per la cura e la diagnosi delle lipodistrofie ed è situato presso la UO di Endocrinologia dell’Ospedale Cisanello. Afferiscono a questa struttura per la cura circa 50 pazienti di cui la maggior parte affetti da lipodistrofia parziale.
“Bimbi dei Miracoli” è stata anche l’occasione per un momento di incontro con l’associazione pazienti, AILIP-associazione italiana lipodistrofie, che oltre a partecipare come testimonianza diretta durante la conferenza, ha anche fornito informazioni a tutti i partecipanti all’evento presso il loro stand.

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