Dottoressa Caterina PelosiniLa dr.ssa Caterina Pelosini, biologa dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, da oggi risponderà alle domande relative a questa rara patologia caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo

PISA – La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri. La lipodistrofia, infatti, è una malattia caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo e dall’accumulo di grasso in sedi anomale (fegato, muscolo) che porta ad una serie di conseguenze negative per la salute dell’individuo affetto.

Ne abbiamo parlato con la dr.ssa Caterina Pelosini, dell'U.O. Endocrinologia 1 dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, che da oggi risponderà alle domande relative a questa patologia nel nostro servizio “L'esperto risponde”.

La dr.ssa Pelosini, come tutti gli altri esperti italiani di malattie rare che si sono resi disponibili, presterà questo servizio con modalità totalmente gratuita. Il consulto online, ad ogni modo, è da intendersi a solo scopo informativo e in nessun caso può costituire la prescrizione di un trattamento, sostituire la visita specialistica o il rapporto diretto con il proprio medico curante.

“In Italia, ad oggi, si riconoscono circa un centinaio di casi di persone affette da lipodistrofia e solo nel nostro Centro di Pisa abbiamo in cura più di 30 pazienti. Si stima che il numero di soggetti in cui sia stata riconosciuta la forma generalizzata sia inferiore a 10 ma è verosimile che ne esistano molti di più”, spiega la biologa. “Nel caso delle forme parziali, invece, la prevalenza è variabile in funzione del tipo di lipodistrofia e della gravità, ma è sicuramente più frequente rispetto alle forme generalizzate. È comunque molto difficile conoscere l'esatta prevalenza della lipodistrofia perché, come molte altre patologie rare, risulta sotto-diagnosticata; in più, al momento, in Italia non esiste ancora un registro di malattia e questo sicuramente rende ancora più difficile fare delle stime precise”.

Un panorama variegato e di recente scoperta, insomma: un mondo ancora da esplorare. Alcuni geni responsabili e le relative mutazioni sono già stati identificati: tra questi, quelli della lipodistrofia congenita generalizzata, conosciuta come Sindrome di Berardinelli-Seip, e di alcune forme di laminopatia; molte altre restano ancora sconosciute.

Il sintomo principale delle sindromi lipodistrofiche è il dimagrimento, che può essere generalizzato o parziale, interessando in quest’ultimo caso solo la metà superiore o inferiore del corpo. “Il paziente lipodistrofico – prosegue la dr.ssa Pelosini – presenta tutta una serie di alterazioni metaboliche che includono l’insulino-resistenza, il diabete e la dislipidemia, che sono conseguenza dell’accumulo del grasso in sedi anomale”.

La terapia non cura la causa della malattia, ma queste complicanze: si utilizzano principalmente farmaci antidiabetici e ipolipemizzanti. La terapia farmacologica convenzionale, infatti, non è in grado di controllare tutte le conseguenze della deposizione di grasso ectopico: in questi casi può essere somministrato l’ormone leptina che, nei pazienti lipodistrofici, è carente o assente proprio in conseguenza della mancanza del tessuto adiposo sottocutaneo. La leptina viene prodotta sotto forma di leptina umana ricombinante ma non è ancora disponibile in Italia: i pazienti possono essere trattati solo se sono inseriti in uno specifico studio clinico cui ad oggi è stato ammesso solo il nostro Centro, oppure attraverso la legge 326, che prevede l’istituzione di un Fondo Nazionale per l’impiego di farmaci orfani da parte di AIFA.

“A Pisa, quattro dei nostri pazienti sono in terapia con leptina umana ricombinante: due affetti da lipodistrofia generalizzata, due da forme parziali”, conclude la dr.ssa Pelosini. “I risultati clinici dimostrano che il miglioramento dello stato di salute del paziente è davvero sorprendente”.

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