Prof. Giuseppe NovelliIl prof. Giuseppe Novelli (Tor Vergata): “La diagnostica è più efficace grazie al sequenziamento di nuova generazione, e le sperimentazioni in corso forniscono risultati promettenti”

ROMA – Le lipodistrofie rappresentano uno dei gruppi di malattie rare più complessi ed eterogenei, e a Roma si è appena concluso il più importante congresso a livello europeo sullo studio di queste patologie. L'ECLIP – European Consortium of Lipodystrophies è infatti l'unica rete europea per la lipodistrofia, e riunisce 14 nazioni: nata nel 2014 e guidata dal prof. David Araujo-Vilar, è giunta al suo terzo congresso annuale dopo quelli di Bologna e Santiago de Compostela. A dare il benvenuto agli ospiti internazionali accorsi a Villa Mondragone, nei Castelli Romani, e a quelli provenienti dai principali centri d'eccellenza italiani (Roma, Bologna e Pisa) è stato il prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.

Questo gruppo di malattie, caratterizzate dalla perdita del grasso sottocutaneo, presenta alcune forme acquisite, cioè provocate da farmaci o da HIV, ma noi ci siamo concentrati sulle forme genetiche. La causa può essere individuata in un gran numero di geni diversi, e di conseguenza la malattia si manifesta in molti aspetti differenti”, ha spiegato il prof. Novelli. “Il mutato metabolismo dei lipidi, con lo sbilanciamento di trigliceridi e colesterolo, può a sua volta influenzare una serie di fattori come l'infiammazione e la crescita, o provocare sintomi cutanei, ovaio policistico, o una sindrome metabolica con interessamento cardiaco e diabete”.

Conoscere il gene mutato è quindi essenziale per prevedere il corso della malattia e i suoi diversi fenotipi: alcuni, ad esempio, possono coinvolgere il cuore, altri i muscoli. Una novità, presentata proprio all'ECLIP dalla dr.ssa Maria Rosaria D'Apice del Policlinico Tor Vergata di Roma, riguarda proprio la diagnostica: grazie al sequenziamento di nuova generazione (NGS) è ora possibile esaminare contemporaneamente i principali dieci geni responsabili della malattia.

Gli studi del prof. Novelli, invece, sono focalizzati in particolare sull'associazione fra lipodistrofia e invecchiamento precoce: “Già nel 2002 abbiamo dimostrato la connessione di alcuni geni sia con la lipodistrofia che con la progeria. Recentemente abbiamo scoperto un collegamento anche con l'acrogeria o sindrome di Gottron, una forma estremamente rara di invecchiamento precoce che come suggerisce il nome colpisce le estremità, con atrofie e anomalie della cute”, prosegue il genetista.

L'approfondimento ha riguardato anche le terapie: quella ad oggi disponibile, a base di leptina ricombinante, e le sperimentazioni in corso, per lo più basate su combinazioni di ezetimibe, statine e acidi grassi polinsaturi come gli omega-3. Sono molto interessanti anche i risultati ottenuti nei trial dai farmaci antidiabetici. Spazio anche per le malattie non diagnosticate: Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, ha parlato dell'importanza della diagnosi molecolare e ha riferito sulle attività portate avanti in questo ambito dall'Undiagnosed Diseases Network International (UDNI).

Infine, i dati provenienti dai registri europei, illustrati dal prof. Martin Wabitsch dell'Università tedesca di Ulm: “Finora – ha concluso il prof. Novelli – diversi Paesi hanno raccolto i loro dati sulla lipodistrofia in singoli registri nazionali, ma il modello a cui aderiremo sarà necessariamente quello di un unico registro europeo”.

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