Il Prof. Sandro Michelini, Direttore dell'Ospedale San Giovanni Battista di Roma e presidente della Società Europea di Linfologia, ha partecipato come relatore al convegno “La ricerca genetica per combattere il linfedema ereditario: l’esperienza della MAGI Euregio” svoltosi a Bolzano il 23 novembre. In questa occasione ci ha spiegato nel dettaglio che cos'è il linfedema ereditario e perchè si tratta di una patologia così invalidante, oggi non riconosciuta in Italia.


“Il linfedema – spiega il Prof. Michelini -  si origina per il parziale, mancato o alterato sviluppo di alcune componenti anatomiche del sistema linfatico e si estrinseca, dal punto di vista clinico, con incremento di volume delle zone affette (generalmente gli arti inferiori e/o superiori) che può portare anche a gradi estremi di disabilità. Può essere presente alla nascita (linfedemi connatali: 2-3% dei casi clinici) o insorgere entro le prime due decadi di vita (linfedema precoce: meno del 1-2% dei casi clinici) o dopo la seconda e fino alla quinta, sesta decade di vita (linfedema tardivo: 94-95% dei casi), magari a seguito di un traumatismo che fa slatentizzare la situazione di equilibrio clinico precario.”

In alcuni casi la patologia è associata ad altre più o meno gravi malformazioni (cosiddetti linfedemi sindromici: 1-2% dei casi); in altri è presente in altri membri dello stesso nucleo familiare (linfedemi familiari: 3-4% dei casi clinici), con trasmissione genetica di tipo mendeliano; ma nella maggior parte dei casi compare come unica o prevalente manifestazione clinica in soggetti che non presentano una familiarità accertata per l’affezione (linfedemi primari sporadici: oltre il 95% dei casi clinici). In molti di questi casi, nella genesi dell’affezione è chiamata in causa una mutazione genetica (indipendentemente dalle forme familiari o sporadiche) che è alla base dell’incompleto sviluppo anatomo-funzionale del sistema linfatico loco-regionale. Con il Laboratorio Magi abbiamo iniziato una fattiva collaborazione che ci ha portato, in pochissimo tempo, a collezionare una delle casistiche più consistenti a livello mondiale per cui siamo diventati punti di riferimento per le Linee guida mondiali, sull’argomento, delle principali società scientifiche specificamente interessate al problema. Alcuni pazienti hanno tratto giovamento dagli studi con riconoscimenti medico-legali che hanno facilitato la gestione dei loro quadri clinici e, soprattutto con la prevenzione di alcuni familiari (anche questi studiati) nei quali è stato possibile riconoscere uno stadio ‘pre-clinico’ della malattia ed instaurare una precoce ed importante prevenzione primaria.”

L’attività di ricerca di MAGI ha il compito di capire quanto possano essere dannose le mutazioni che sono state identificate nei pazienti, valutandone l’effetto sulla funzione della proteina FOXC2, fattore indispensabile per la formazione dei vasi linfatici. In questo modo è possibile definire, con un elevato grado di sicurezza, il minore o maggiore grado di patogenicità di una mutazione.

“Lo studio più importante, che ci vede in sintonia in una fattiva collaborazione, è proprio quello sui linfedemi primari familiari e sporadici – conclude l’esperto - Con MAGI abbiamo anche avviato dei protocolli di studio su altre patologie linfatiche e venose malformative sulle quali abbiamo filoni di ricerca genetica che ci auguriamo possano contribuire, in un futuro prossimo, a migliorare le capacità di diagnosi precoce, di prevenzione e di cura grazie anche alla collaborazione con équipe che si occupano di biologia molecolare (ai fini di una terapia correttiva di tipo farmacologico)”.


PEr approfondimenti sui risultati della più recente ricerca genetica leggi intervista alla Prof. Daniela Tavian.

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